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Heterozygous mutations affecting the protein kinase domain of CDK13 cause a syndromic form of developmental delay and intellectual disability.
J Med Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29021403
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Clinical and genetic aspects of KBG syndrome.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27667800
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Clinical delineation of the PACS1-related syndrome--Report on 19 patients.
Am J Med Genet A
; 170(3): 670-5, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26842493
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Microduplications upstream of MSX2 are associated with a phenocopy of cleidocranial dysplasia.
J Med Genet
; 49(7): 437-41, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22717651
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