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1.
Pilot study to evaluate the safety and effectiveness of etidronate treatment for arterial calcification due to deficiency of CD73 (ACDC).
Vasc Med
; : 1358863X241235669, 2024 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38568107
2.
Deep phenotyping of the neuroimaging and skeletal features in KBG syndrome: a study of 53 patients and review of the literature.
J Med Genet
; 60(12): 1224-1234, 2023 Nov 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37586838
3.
Systematic analysis of physical examination characteristics of 94 individuals with Joubert syndrome: Keys to suspecting the diagnosis.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(1): 121-130, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35312150
4.
Growth in Joubert syndrome: Growth curves and physical measurements with correlation to genotype and hepatorenal disease in 170 individuals.
Am J Med Genet A
; 188(3): 847-857, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34951506
5.
DDX58 and Classic Singleton-Merten Syndrome.
J Clin Immunol
; 39(1): 75-80, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30574673
6.
Comparison of Three-Dimensional Surface Imaging Systems Using Landmark Analysis.
J Craniofac Surg
; 30(6): 1869-1872, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31335576
7.
Hermansky-Pudlak syndrome with a novel genetic variant in HPS1 and subsequent accelerated pulmonary fibrosis: significance for phenocopy diseases.
Thorax
; 73(11): 1085-1088, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29941477
8.
Compound heterozygosity for loss-of-function GARS variants results in a multisystem developmental syndrome that includes severe growth retardation.
Hum Mutat
; 38(10): 1412-1420, 2017 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28675565
9.
Mutations in KIAA0753 cause Joubert syndrome associated with growth hormone deficiency.
Hum Genet
; 136(4): 399-408, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28220259
10.
Molecular genetic findings and clinical correlations in 100 patients with Joubert syndrome and related disorders prospectively evaluated at a single center.
Genet Med
; 19(8): 875-882, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28125082
11.
Defective ciliogenesis in INPP5E-related Joubert syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(12): 3231-3237, 2017 Dec.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29052317
12.
CELSR2, encoding a planar cell polarity protein, is a putative gene in Joubert syndrome with cortical heterotopia, microophthalmia, and growth hormone deficiency.
Am J Med Genet A
; 173(3): 661-666, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28052552
13.
Neuropsychological phenotypes of 76 individuals with Joubert syndrome evaluated at a single center.
Am J Med Genet A
; 173(7): 1796-1812, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28497568
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TMEM231 Gene Conversion Associated with Joubert and Meckel-Gruber Syndromes in the Same Family.
Hum Mutat
; 37(11): 1144-1148, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27449316
15.
Hereditary inclusion body myopathy: single patient response to GNE gene Lipoplex therapy.
J Gene Med
; 12(5): 403-12, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20440751
16.
A comprehensive, multidisciplinary, precision medicine approach to discover effective therapy for an undiagnosed, progressive, fibroinflammatory disease.
Transl Res
; 215: 31-40, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31520587
17.
Deficiency in the endocytic adaptor proteins PHETA1/2 impairs renal and craniofacial development.
Dis Model Mech
; 13(5)2020 05 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32152089
18.
MKS3-related ciliopathy with features of autosomal recessive polycystic kidney disease, nephronophthisis, and Joubert Syndrome.
J Pediatr
; 155(3): 386-92.e1, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19540516
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Data-driven method to enhance craniofacial and oral phenotype vocabularies.
J Am Dent Assoc
; 150(11): 933-939.e2, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31668172
20.
Hereditary inclusion body myopathy: single patient response to intravenous dosing of GNE gene lipoplex.
Hum Gene Ther
; 22(11): 1331-41, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21517694
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