Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic truncating variants in VGLL2 cause syngnathia in humans.
J Med Genet
; 60(11): 1084-1091, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37666660
2.
Further delineation of auriculocondylar syndrome based on 14 novel cases and reassessment of 25 published cases.
Hum Mutat
; 43(5): 582-594, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35170830
3.
Broadening the phenotypic spectrum of EVEN-PLUS syndrome through identification of HSPA9 pathogenic variants in the original EVE dysplasia family and two sibs with milder facial phenotype.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2819-2824, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35779070
4.
Mutations in the endothelin receptor type A cause mandibulofacial dysostosis with alopecia.
Am J Hum Genet
; 96(4): 519-31, 2015 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25772936
5.
Targeted molecular investigation in patients within the clinical spectrum of Auriculocondylar syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(4): 938-945, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28328130
6.
Mutations in endothelin 1 cause recessive auriculocondylar syndrome and dominant isolated question-mark ears.
Am J Hum Genet
; 93(6): 1118-25, 2013 Dec 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24268655
7.
Respiratory and gastrointestinal dysfunctions associated with auriculo-condylar syndrome and a homozygous PLCB4 loss-of-function mutation.
Am J Med Genet A
; 170(6): 1471-8, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27007857
8.
YPEL1 overexpression in early avian craniofacial mesenchyme causes mandibular dysmorphogenesis by up-regulating apoptosis.
Dev Dyn
; 244(8): 1022-30, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26061551
9.
A human homeotic transformation resulting from mutations in PLCB4 and GNAI3 causes auriculocondylar syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(5): 907-14, 2012 May 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22560091
10.
Identification of novel craniofacial regulatory domains located far upstream of SOX9 and disrupted in Pierre Robin sequence.
Hum Mutat
; 35(8): 1011-20, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24934569
11.
Heterogeneity of mutational mechanisms and modes of inheritance in auriculocondylar syndrome.
J Med Genet
; 50(3): 174-86, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23315542
12.
Understanding the basis of auriculocondylar syndrome: Insights from human, mouse and zebrafish genetic studies.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 163C(4): 306-17, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24123988
13.
Further characterization of atypical features in auriculocondylar syndrome caused by recessive PLCB4 mutations.
Am J Med Genet A
; 161A(9): 2339-46, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23913798
14.
Mandibulofacial dysostosis with alopecia results from ETAR gain-of-function mutations via allosteric effects on ligand binding.
J Clin Invest
; 133(4)2023 02 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36637912
15.
Role of Dlx genes in craniofacial morphogenesis: Dlx2 influences skeletal patterning by inducing ectomesenchymal aggregation in ovo.
Evol Dev
; 12(5): 459-73, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20883215
16.
Clinical evidence for a mandibular to maxillary transformation in Auriculocondylar syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(7): 1850-3, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24677549
17.
Mandibulofacial dysostosis Guion-Almeida type caused by novel EFTUD2 splice site variants in two Asian children.
Clin Dysmorphol
; 27(2): 31-35, 2018 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29381487
18.
SLC10A7 mutations cause a skeletal dysplasia with amelogenesis imperfecta mediated by GAG biosynthesis defects.
Nat Commun
; 9(1): 3087, 2018 08 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30082715
19.
Highly conserved non-coding elements on either side of SOX9 associated with Pierre Robin sequence.
Nat Genet
; 41(3): 359-64, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19234473
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