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1.
Further characterization of Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome in females due to de novo variants in PHF6.
Clin Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35662002
2.
Clinical and genetic aspects of KBG syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(11): 2835-2846, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27667800
3.
Kohlschütter-Tönz syndrome: mutations in ROGDI and evidence of genetic heterogeneity.
Hum Mutat
; 34(2): 296-300, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23086778
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