Detalles de la búsqueda
1.
A study of the clinical and radiological features in a cohort of 93 patients with a COL2A1 mutation causing spondyloepiphyseal dysplasia congenita or a related phenotype.
Am J Med Genet A
; 167A(3): 461-75, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25604898
2.
Characterization of a 8q21.11 microdeletion syndrome associated with intellectual disability and a recognizable phenotype.
Am J Hum Genet
; 89(2): 295-301, 2011 Aug 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21802062
3.
Intellectual disability, coarse face, relative macrocephaly, and cerebellar hypotrophy in two sisters.
Am J Med Genet A
; 164A(1): 10-4, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24501761
4.
High rate of mosaicism in individuals with Cornelia de Lange syndrome.
J Med Genet
; 50(5): 339-44, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23505322
5.
Singleton-Merten syndrome: an autosomal dominant disorder with variable expression.
Am J Med Genet A
; 161A(2): 360-70, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23322711
6.
Standard terminology for phenotypic variations: the elements of morphology project, its current progress, and future directions.
Hum Mutat
; 33(5): 781-6, 2012 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-22331827
7.
Aphonia, microstomia, deafness, retinal dystrophy, duplicated halluces and intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 158A(11): 2756-62, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22991300
8.
Abnormal facial appearance, body asymmetry, limb deformities, and internal malformations.
Am J Med Genet A
; 158A(2): 292-7, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22140078
9.
Rett syndrome: a study of the face.
Am J Med Genet A
; 155A(7): 1563-7, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21626673
10.
Elsahy-Waters syndrome: Evidence for autosomal recessive inheritance.
Am J Med Genet A
; 152A(11): 2810-5, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20949527
11.
Pathophysiology of premature aging characteristics in Mendelian progeroid disorders.
Eur J Med Genet
; 63(11): 104028, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32791128
12.
Testicular cancer in a patient with Primrose syndrome.
Eur J Med Genet
; 49(2): 127-33, 2006.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16530709
13.
Phenotypic analysis of Arg227 mutations of TP63 with emphasis on dental phenotype and micturition difficulties in EEC syndrome.
Am J Med Genet A
; 155A(1): 228-32, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21204238
14.
Further delineation of the chromosome 14q terminal deletion syndrome.
Am J Med Genet
; 110(1): 65-72, 2002 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12116274
15.
Lymphedema-lymphangiectasia-mental retardation (Hennekam) syndrome: a review.
Am J Med Genet
; 112(4): 412-21, 2002 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12376947
16.
Midface hypoplasia, obesity, developmental delay and neonatal hypotonia in two brothers.
Clin Dysmorphol
; 12(1): 9-13, 2003 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-12514359
17.
Delineation and diagnostic criteria of Oral-Facial-Digital Syndrome type VI.
Orphanet J Rare Dis
; 7: 4, 2012 Jan 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-22236771
18.
Prenatal and postnatal growth retardation, microcephaly, developmental delay, and pigmentation abnormalities: Naegeli syndrome, dyskeratosis congenita, poikiloderma Clericuzio type, or separate entity?
Eur J Med Genet
; 54(3): 231-5, 2011.
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| MEDLINE | ID: mdl-21252004
19.
Familial occurrence of ptosis, nasal speech, prominent ears, hand anomalies and learning problems.
Eur J Med Genet
; 53(4): 192-6, 2010.
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| MEDLINE | ID: mdl-20362700
20.
Haploinsufficiency of TCF4 causes syndromal mental retardation with intermittent hyperventilation (Pitt-Hopkins syndrome).
Am J Hum Genet
; 80(5): 994-1001, 2007 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-17436255