Detalles de la búsqueda
1.
Phenotypic variability in Joubert syndrome is partially explained by ciliary pathophysiology.
Ann Hum Genet
; 88(1): 86-100, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37921557
2.
Mutations in the endothelin receptor type A cause mandibulofacial dysostosis with alopecia.
Am J Hum Genet
; 96(4): 519-31, 2015 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25772936
3.
Clinical delineation of the PACS1-related syndrome--Report on 19 patients.
Am J Med Genet A
; 170(3): 670-5, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26842493
4.
Ventricular noncompaction and absent thumbs in a newborn with tetrasomy 5q35.2-5q35.3: an association with Hunter-McAlpine syndrome?
Am J Med Genet A
; 155A(6): 1409-13, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21567924
5.
Severe micrognathia: indications for EXIT-to-Airway.
Fetal Diagn Ther
; 26(3): 162-6, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19776546
6.
Cost analysis of mandibular distraction versus tracheostomy in neonates with Pierre Robin sequence.
Otolaryngol Head Neck Surg
; 151(5): 811-8, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25052512
7.
Cleidocranial dysplasia with severe parietal bone dysplasia: C-terminal RUNX2 mutations.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 76(2): 78-85, 2006 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16463420
Resultados
1 -
7
de 7
1
Próxima >
>>