Detalles de la búsqueda
1.
Early onset demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease caused by a novel in-frame isoleucine deletion in peripheral myelin protein 2.
J Peripher Nerv Syst
; 25(2): 102-106, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32277537
2.
Early Onset Inherited Peripheral Neuropathies: The Experience of a Specialized Referral Center for Genetic Diagnosis Achievement.
Pediatr Neurol
; 154: 4-8, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38428336
3.
A novel homozygous MFN2 mutation associated with severe and atypical CMT2 phenotype.
Eur J Paediatr Neurol
; 22(3): 563-567, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29361379
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