Detalles de la búsqueda
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| MEDLINE | ID: mdl-36031490
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| MEDLINE | ID: mdl-29499166
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Exome sequencing identifies GNB4 mutations as a cause of dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-23434117
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| MEDLINE | ID: mdl-26059699
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| MEDLINE | ID: mdl-38589651
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A recurrent loss-of-function alanyl-tRNA synthetase (AARS) mutation in patients with Charcot-Marie-Tooth disease type 2N (CMT2N).
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| MEDLINE | ID: mdl-22009580
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| MEDLINE | ID: mdl-31211173
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| MEDLINE | ID: mdl-22632984
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The mutational spectrum in a cohort of Charcot-Marie-Tooth disease type 2 among the Han Chinese in Taiwan.
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| MEDLINE | ID: mdl-22206013