Detalles de la búsqueda
1.
Genetic spectrum and clinical profiles in a southeast Chinese cohort of Charcot-Marie-Tooth disease.
Clin Genet
; 96(5): 439-448, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31372974
2.
Identification and functional characterization of two missense mutations in NDRG1 associated with Charcot-Marie-Tooth disease type 4D.
Hum Mutat
; 38(11): 1569-1578, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28776325
3.
Biallelic SORD pathogenic variants cause Chinese patients with distal hereditary motor neuropathy.
NPJ Genom Med
; 6(1): 1, 2021 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33397963
4.
Identification and functional characterization of novel GDAP1 variants in Chinese patients with Charcot-Marie-Tooth disease.
Ann Clin Transl Neurol
; 7(12): 2381-2392, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33136338
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