Detalles de la búsqueda
1.
KBG syndrome in a Chinese population: A case series.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1693-1699, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35174959
2.
Evolving clinical manifestations of mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome: From infancy to adulthood in a 31-year-old woman.
Am J Med Genet A
; 185(3): 995-998, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33369179
3.
An adult Chinese patient with developmental delay with short stature, dysmorphic features, and sparse hair (Loucks-Innes syndrome).
Am J Med Genet A
; 185(6): 1925-1931, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33704902
4.
Adult Chinese twins with Kenny-Caffey syndrome type 2: A potential age-dependent phenotype and review of literature.
Am J Med Genet A
; 185(2): 636-646, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33263187
5.
Williams-Beuren syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 176(5): 1128-1136, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29681090
6.
Mandibulofacial dysostosis Guion-Almeida type caused by novel EFTUD2 splice site variants in two Asian children.
Clin Dysmorphol
; 27(2): 31-35, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29381487
7.
Further delineation of the KAT6B molecular and phenotypic spectrum.
Eur J Hum Genet
; 23(9): 1165-70, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25424711
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