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1.
A single nucleotide polymorphism associated with isolated cleft lip and palate, thyroid cancer and hypothyroidism alters the activity of an oral epithelium and thyroid enhancer near FOXE1.
Hum Mol Genet
; 24(14): 3895-907, 2015 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25652407
2.
Characterisation of novel RUNX2 mutation with alanine tract expansion from Japanese cleidocranial dysplasia patient.
Mutagenesis
; 31(1): 61-7, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26220009
3.
Novel nonsense mutation in MSX1 in familial nonsyndromic oligodontia: subcellular localization and role of homeodomain/MH4.
Eur J Oral Sci
; 122(1): 15-20, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24329876
4.
Novel frameshift variant of WNT10A in a Japanese patient with hypodontia.
Hum Genome Var
; 11(1): 5, 2024 Jan 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38263268
5.
Novel WNT10A variant in a Japanese case of nonsyndromic oligodontia.
Hum Genome Var
; 10(1): 3, 2023 Jan 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36702846
6.
Novel MSX1 frameshift mutation in a Japanese family with nonsyndromic oligodontia.
Hum Genome Var
; 8(1): 29, 2021 Jul 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34285200
7.
A novel LRP6 variant in a Japanese family with oligodontia.
Hum Genome Var
; 8(1): 30, 2021 Jul 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34285199
8.
Prognostic factors for keratocystic odontogenic tumor (odontogenic keratocyst): analysis of clinico-pathologic and immunohistochemical findings in cysts treated by enucleation.
J Oral Pathol Med
; 38(4): 386-92, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19141056
9.
WNT10A variants isolated from Japanese patients with congenital tooth agenesis.
Hum Genome Var
; 4: 17047, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29367877
10.
An aberrant splice acceptor site due to a novel intronic nucleotide substitution in MSX1 gene is the cause of congenital tooth agenesis in a Japanese family.
PLoS One
; 10(6): e0128227, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26030286
11.
Characterization of novel MSX1 mutations identified in Japanese patients with nonsyndromic tooth agenesis.
PLoS One
; 9(8): e102944, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25101640
12.
A novel PITX2 mutation causing iris hypoplasia.
Hum Genome Var
; 1: 14005, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27081499
13.
Clinical and functional data implicate the Arg(151)Ser variant of MSX1 in familial hypodontia.
Eur J Hum Genet
; 19(8): 844-50, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21448236
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