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1.
Axenfeld-Rieger syndrome: more than meets the eye.
J Med Genet
; 60(4): 368-379, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35882526
2.
Genetic Analyses of Enamel Hypoplasia in Multiethnic Cohorts.
Hum Hered
; 2022 Feb 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35172313
3.
Using an aquatic model, Xenopus laevis, to uncover the role of chromodomain 1 in craniofacial disorders.
Genesis
; 59(1-2): e23394, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32918369
4.
Mutations in the Epithelial Cadherin-p120-Catenin Complex Cause Mendelian Non-Syndromic Cleft Lip with or without Cleft Palate.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1143-1157, 2018 06 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29805042
5.
A LINE-1 insertion in DLX6 is responsible for cleft palate and mandibular abnormalities in a canine model of Pierre Robin sequence.
PLoS Genet
; 10(4): e1004257, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24699068
6.
Deficiency of the cytoskeletal protein SPECC1L leads to oblique facial clefting.
Am J Hum Genet
; 89(1): 44-55, 2011 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21703590
7.
Whole-Exome sequencing identifies FAM20A mutations as a cause of amelogenesis imperfecta and gingival hyperplasia syndrome.
Am J Hum Genet
; 88(5): 616-20, 2011 May 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21549343
8.
FAF1, a gene that is disrupted in cleft palate and has conserved function in zebrafish.
Am J Hum Genet
; 88(2): 150-61, 2011 Feb 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21295280
9.
Earlier sustained virologic response end points for regulatory approval and dose selection of hepatitis C therapies.
Gastroenterology
; 144(7): 1450-1455.e2, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23470616
10.
Genome-wide association study identifies four loci associated with eruption of permanent teeth.
PLoS Genet
; 7(9): e1002275, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21931568
11.
Using family data as a verification standard to evaluate copy number variation calling strategies for genetic association studies.
Genet Epidemiol
; 36(3): 253-62, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22714937
12.
Mutations in IRF6 cause Van der Woude and popliteal pterygium syndromes.
Nat Genet
; 32(2): 285-9, 2002 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12219090
13.
The FaceBase Consortium: a comprehensive program to facilitate craniofacial research.
Dev Biol
; 355(2): 175-82, 2011 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21458441
14.
Interferon responsiveness does not change in treatment-experienced hepatitis C subjects: implications for drug development and clinical decisions.
Clin Infect Dis
; 55(5): 639-44, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22652581
15.
Hepatitis C pharmacogenetics: state of the art in 2010.
Hepatology
; 53(1): 336-45, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21254181
16.
Genetic variants in IRF6 and the risk of facial clefts: single-marker and haplotype-based analyses in a population-based case-control study of facial clefts in Norway.
Genet Epidemiol
; 32(5): 413-24, 2008 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-18278815
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Missense Pathogenic variants in KIF4A Affect Dental Morphogenesis Resulting in X-linked Taurodontism, Microdontia and Dens-Invaginatus.
Front Genet
; 10: 800, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-31616463
18.
Candidate gene/loci studies in cleft lip/palate and dental anomalies finds novel susceptibility genes for clefts.
Genet Med
; 10(9): 668-74, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18978678
19.
A genome wide linkage scan for cleft lip and palate and dental anomalies.
Am J Med Genet A
; 146A(11): 1406-13, 2008 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18442096
20.
Cleft palate: players, pathways, and pursuits.
J Clin Invest
; 113(12): 1676-8, 2004 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-15199400