Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic variants in GTF3C5, a regulator of RNA polymerase III-mediated transcription, cause a multisystem developmental disorder.
Hum Genet
; 143(3): 437-453, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38520561
2.
WDR26 Haploinsufficiency Causes a Recognizable Syndrome of Intellectual Disability, Seizures, Abnormal Gait, and Distinctive Facial Features.
Am J Hum Genet
; 101(1): 139-148, 2017 Jul 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28686853
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