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1.
Periodontal Ehlers-Danlos Syndrome Is Caused by Mutations in C1R and C1S, which Encode Subcomponents C1r and C1s of Complement.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1005-1014, 2016 Nov 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27745832
2.
Clinical and molecular consequences of disease-associated de novo mutations in SATB2.
Genet Med
; 19(8): 900-908, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28151491
3.
Further evidence for specific IFIH1 mutation as a cause of Singleton-Merten syndrome with phenotypic heterogeneity.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1396-1399, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28319323
4.
Williams syndrome: reduced orienting to other's eyes in a hypersocial phenotype.
J Autism Dev Disord
; 53(7): 2786-2797, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35445369
5.
Mutations in COL1A1/A2 and CREB3L1 are associated with oligodontia in osteogenesis imperfecta.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 80, 2020 03 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32234057
6.
Further delineation of the KBG syndrome phenotype caused by ANKRD11 aberrations.
Eur J Hum Genet
; 23(9): 1176-85, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25424714
7.
Left-sided embryonic expression of the BCL-6 corepressor, BCOR, is required for vertebrate laterality determination.
Hum Mol Genet
; 16(14): 1773-82, 2007 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17517692
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