Detalles de la búsqueda
1.
Recurrent, founder and hypomorphic variants contribute to the genetic landscape of Joubert syndrome.
J Med Genet
; 60(9): 885-893, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36788019
2.
Deep phenotyping of the neuroimaging and skeletal features in KBG syndrome: a study of 53 patients and review of the literature.
J Med Genet
; 60(12): 1224-1234, 2023 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37586838
3.
Congenital heart defects in molecularly confirmed KBG syndrome patients.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1149-1159, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34971082
4.
KBG syndrome: Common and uncommon clinical features based on 31 new patients.
Am J Med Genet A
; 182(5): 1073-1083, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32124548
5.
Co-occurrence of mutations in KIF7 and KIAA0556 in Joubert syndrome with ocular coloboma, pituitary malformation and growth hormone deficiency: a case report and literature review.
BMC Pediatr
; 20(1): 120, 2020 03 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32164589
6.
Clinical refinement of the SETD5-associated phenotype in a child displaying novel features and KBG syndrome-like appearance.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1623-1625, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35132768
7.
2q33.1q34 Deletion in a Girl with Brain Anomalies and Anorectal Malformation.
Cytogenet Genome Res
; 150(1): 23-28, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27915340
8.
A New Case of Autosomal-Dominant POLR3B-Related Disorder: Widening Genotypic and Phenotypic Spectrum.
Brain Sci
; 13(11)2023 Nov 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38002527
9.
Case Report: Precision COVID-19 Immunization Strategy to Overcome Individual Fragility: A Case of Generalized Lipodystrophy Type 4.
Front Immunol
; 13: 869042, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35464479
10.
A patient with mosaic USP9X gene variant.
Eur J Med Genet
; 65(12): 104638, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36216272
11.
Cantú syndrome versus Zimmermann-Laband syndrome: Report of nine individuals with ABCC9 variants.
Eur J Med Genet
; 63(9): 103996, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32622958
12.
6p25 interstitial deletion in two dizygotic twins with gyral pattern anomaly and speech and language disorder.
Eur J Paediatr Neurol
; 17(3): 225-31, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23069351
13.
16p subtelomeric duplication: a clinically recognizable syndrome.
Eur J Hum Genet
; 17(9): 1135-40, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19293839
14.
Nablus mask-like facial syndrome is caused by a microdeletion of 8q detected by array-based comparative genomic hybridization.
Am J Med Genet A
; 140(12): 1267-73, 2006 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16691576
15.
Vincristine neuropathy: neurophysiological and genetic studies in a case of Wilms tumor.
Pediatr Blood Cancer
; 43(5): 606-9, 2004 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-15382281
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