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1.
Clinical presentation and genetics of tricho-rhino-phalangeal syndrome (TRPS) type 1: A single-center case series of 15 patients and seven novel TRPS1 variants.
Eur J Med Genet
; 69: 104937, 2024 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38574886
2.
Prevalence and Patient Characteristics of Ectodermal Dysplasias in Denmark.
JAMA Dermatol
; 160(5): 502-510, 2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38477886
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