Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic loss-of-function variants in TBC1D2B cause a neurodevelopmental disorder with seizures and gingival overgrowth.
Hum Mutat
; 41(9): 1645-1661, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32623794
2.
Development and validation of the Charcot-Marie-Tooth Disease Infant Scale.
Brain
; 141(12): 3319-3330, 2018 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30476010
3.
Erratum to: Development and validation of the Charcot-Marie-Tooth Disease Infant Scale.
Brain
; 142(4): e14, 2019 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30649217
4.
Loss of TBC1D2B causes a progressive neurological disorder with gingival overgrowth.
Eur J Hum Genet
; 32(5): 558-566, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38374468
5.
Next generation sequencing of human enterovirus strains from an outbreak of enterovirus A71 shows applicability to outbreak investigations.
J Clin Virol
; 122: 104216, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31790967
6.
Safety and efficacy of progressive resistance exercise for Charcot-Marie-Tooth disease in children: a randomised, double-blind, sham-controlled trial.
Lancet Child Adolesc Health
; 1(2): 106-113, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30169201
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