Detalles de la búsqueda
1.
A targeted next-generation sequencing assay for the molecular diagnosis of genetic disorders with orodental involvement.
J Med Genet
; 53(2): 98-110, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26502894
2.
A recurrent germline mutation in the PIGA gene causes Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 2.
Am J Med Genet A
; 170A(2): 392-402, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26545172
3.
Clinical and molecular findings in 39 patients with KBG syndrome caused by deletion or mutation of ANKRD11.
Am J Med Genet A
; 170(11): 2847-2859, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27605097
4.
Hearing loss in inherited peripheral neuropathies: Molecular diagnosis by NGS in a French series.
Mol Genet Genomic Med
; 7(9): e839, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31393079
5.
Further delineation of the KAT6B molecular and phenotypic spectrum.
Eur J Hum Genet
; 23(9): 1165-70, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25424711
6.
Refinement of the NHS locus on chromosome Xp22.13 and analysis of five candidate genes.
Eur J Hum Genet
; 10(9): 516-20, 2002 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12173028
7.
Systematic search for neutropenia should be part of the first screening in patients with poikiloderma.
Eur J Med Genet
; 55(1): 8-11, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21872685
8.
Genotype-phenotype correlations in Charcot-Marie-Tooth disease type 2 caused by mitofusin 2 mutations.
Arch Neurol
; 66(12): 1511-6, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20008656
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