Detalles de la búsqueda
1.
Heimler Syndrome Is Caused by Hypomorphic Mutations in the Peroxisome-Biogenesis Genes PEX1 and PEX6.
Am J Hum Genet
; 97(4): 535-45, 2015 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26387595
2.
Mutations in CKAP2L, the human homolog of the mouse Radmis gene, cause Filippi syndrome.
Am J Hum Genet
; 95(5): 622-32, 2014 Nov 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25439729
3.
Agnathia-otocephaly complex and asymmetric velopharyngeal insufficiency due to an in-frame duplication in OTX2.
J Hum Genet
; 60(4): 199-202, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25589041
4.
Whole-Exome sequencing identifies FAM20A mutations as a cause of amelogenesis imperfecta and gingival hyperplasia syndrome.
Am J Hum Genet
; 88(5): 616-20, 2011 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21549343
5.
Non lethal Raine syndrome and differential diagnosis.
Eur J Med Genet
; 59(11): 577-583, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27667191
6.
Oculo-auriculo-vertebral spectrum: clinical and molecular analysis of 51 patients.
Eur J Med Genet
; 58(9): 455-65, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26206081
7.
Germline mutations in SUFU cause Gorlin syndrome-associated childhood medulloblastoma and redefine the risk associated with PTCH1 mutations.
J Clin Oncol
; 32(36): 4155-61, 2014 Dec 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25403219
8.
Left-sided embryonic expression of the BCL-6 corepressor, BCOR, is required for vertebrate laterality determination.
Hum Mol Genet
; 16(14): 1773-82, 2007 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17517692
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