Detalles de la búsqueda
1.
Missense variants in ANKRD11 cause KBG syndrome by impairment of stability or transcriptional activity of the encoded protein.
Genet Med
; 24(10): 2051-2064, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35833929
2.
Novel mutations in LRP6 highlight the role of WNT signaling in tooth agenesis.
Genet Med
; 18(11): 1158-1162, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26963285
3.
Mutations in DYNC1H1 cause severe intellectual disability with neuronal migration defects.
J Med Genet
; 49(3): 179-83, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22368300
4.
Whole-exome sequencing detects somatic mutations of IDH1 in metaphyseal chondromatosis with D-2-hydroxyglutaric aciduria (MC-HGA).
Am J Med Genet A
; 155A(11): 2609-16, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22025298
5.
De novo loss-of-function mutations in WAC cause a recognizable intellectual disability syndrome and learning deficits in Drosophila.
Eur J Hum Genet
; 24(8): 1145-53, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26757981
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