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1.
Monoallelic variation in DHX9, the gene encoding the DExH-box helicase DHX9, underlies neurodevelopment disorders and Charcot-Marie-Tooth disease.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1394-1413, 2023 08 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37467750
2.
Heterozygous mutations affecting the protein kinase domain of CDK13 cause a syndromic form of developmental delay and intellectual disability.
J Med Genet
; 55(1): 28-38, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29021403
3.
Cerebro-costo-mandibular syndrome: Clinical, radiological, and genetic findings.
Am J Med Genet A
; 170A(5): 1115-26, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26971886
4.
Four patients with Sillence type I osteogenesis imperfecta and mild bone fragility, complicated by left ventricular cardiac valvular disease and cardiac tissue fragility caused by type I collagen mutations.
Am J Med Genet A
; 164A(2): 386-91, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24311407
5.
A three-generation family with metaphyseal dysplasia, maxillary hypoplasia and brachydactyly (MDMHB) due to intragenic RUNX2 duplication.
Eur J Hum Genet
; 26(9): 1288-1293, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29891876
6.
Complexity of the 5' Untranslated Region of EIF4A3, a Critical Factor for Craniofacial and Neural Development.
Front Genet
; 9: 149, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29922329
7.
Further delineation of the KAT6B molecular and phenotypic spectrum.
Eur J Hum Genet
; 23(9): 1165-70, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25424711
8.
Septo-optic dysplasia, subglottic stenosis and skeletal abnormalities: a case report.
Clin Dysmorphol
; 12(2): 105-7, 2003 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12868472
9.
Caudal appendage in focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome).
Clin Dysmorphol
; 17(2): 129-131, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18388786
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