Detalles de la búsqueda
1.
Further characterization of Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome in females due to de novo variants in PHF6.
Clin Genet
; 102(3): 182-190, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35662002
2.
STAG1 mutations cause a novel cohesinopathy characterised by unspecific syndromic intellectual disability.
J Med Genet
; 54(7): 479-488, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28119487
3.
Clinical delineation of the PACS1-related syndrome--Report on 19 patients.
Am J Med Genet A
; 170(3): 670-5, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26842493
4.
Females with de novo aberrations in PHF6: clinical overlap of Borjeson-Forssman-Lehmann with Coffin-Siris syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 166C(3): 290-301, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25099957
5.
A new face of Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome? De novo mutations in PHF6 in seven females with a distinct phenotype.
J Med Genet
; 50(12): 838-47, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24092917
6.
Phoniatric, Audiological, Orodental and Speech Problems in a Boy with Cardio-Facio-Cutaneous Syndrome Type 3 (CFC 3) Due to a Pathogenic Variant in MAP2K1 - Case Study.
Appl Clin Genet
; 14: 389-398, 2021.
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| MEDLINE | ID: mdl-34522120
7.
A 15Mb duplication of 6q24.1-q25.3 associated with typical but milder features of the duplication 6q syndrome.
Eur J Med Genet
; 51(4): 358-61, 2008.
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| MEDLINE | ID: mdl-18342594
8.
Haploinsufficiency of TCF4 causes syndromal mental retardation with intermittent hyperventilation (Pitt-Hopkins syndrome).
Am J Hum Genet
; 80(5): 994-1001, 2007 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17436255
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