Detalhe da pesquisa
1.
Cryptic Amyloidogenic Elements in the 3' UTRs of Neurofilament Genes Trigger Axonal Neuropathy.
Am J Hum Genet
; 98(4): 597-614, 2016 Apr 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27040688
2.
Truncating and missense mutations in IGHMBP2 cause Charcot-Marie Tooth disease type 2.
Am J Hum Genet
; 95(5): 590-601, 2014 Nov 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25439726
3.
MFN2 deletion of exons 7 and 8: founder mutation in the UK population.
J Peripher Nerv Syst
; 20(2): 67-71, 2015 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26114802
4.
Extended phenotypic spectrum of KIF5A mutations: From spastic paraplegia to axonal neuropathy.
Neurology
; 83(7): 612-9, 2014 Aug 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25008398
5.
Genetic dysfunction of MT-ATP6 causes axonal Charcot-Marie-Tooth disease.
Neurology
; 79(11): 1145-54, 2012 Sep 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22933740