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1.
Aralar Sequesters GABA into Hyperactive Mitochondria, Causing Social Behavior Deficits.
Cell
; 180(6): 1178-1197.e20, 2020 03 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32200800
2.
Absence of CNTNAP2 leads to epilepsy, neuronal migration abnormalities, and core autism-related deficits.
Cell
; 147(1): 235-46, 2011 Sep 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21962519
3.
Soticlestat, a novel cholesterol 24-hydroxylase inhibitor, reduces seizures and premature death in Dravet syndrome mice.
Epilepsia
; 62(11): 2845-2857, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34510432
4.
Mosaic epigenetic dysregulation of ectodermal cells in autism spectrum disorder.
PLoS Genet
; 10(5): e1004402, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24875834
5.
Functional impact of global rare copy number variation in autism spectrum disorders.
Nature
; 466(7304): 368-72, 2010 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20531469
6.
Common genetic variants on 5p14.1 associate with autism spectrum disorders.
Nature
; 459(7246): 528-33, 2009 May 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19404256
7.
The disruption of Celf6, a gene identified by translational profiling of serotonergic neurons, results in autism-related behaviors.
J Neurosci
; 33(7): 2732-53, 2013 Feb 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23407934
8.
Inherited genetic variants in autism-related CNTNAP2 show perturbed trafficking and ATF6 activation.
Hum Mol Genet
; 21(21): 4761-73, 2012 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22872700
9.
Advances in autism genetics: on the threshold of a new neurobiology.
Nat Rev Genet
; 9(5): 341-55, 2008 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18414403
10.
A genome-wide scan for common alleles affecting risk for autism.
Hum Mol Genet
; 19(20): 4072-82, 2010 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20663923
11.
A novel approach of homozygous haplotype sharing identifies candidate genes in autism spectrum disorder.
Hum Genet
; 131(4): 565-79, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21996756
12.
Genome-wide analyses of exonic copy number variants in a family-based study point to novel autism susceptibility genes.
PLoS Genet
; 5(6): e1000536, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19557195
13.
Linkage, association, and gene-expression analyses identify CNTNAP2 as an autism-susceptibility gene.
Am J Hum Genet
; 82(1): 150-9, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18179893
14.
Molecular cytogenetic analysis and resequencing of contactin associated protein-like 2 in autism spectrum disorders.
Am J Hum Genet
; 82(1): 165-73, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18179895
15.
A functional genetic link between distinct developmental language disorders.
N Engl J Med
; 359(22): 2337-45, 2008 Nov 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18987363
16.
Gaboxadol Normalizes Behavioral Abnormalities in a Mouse Model of Fragile X Syndrome.
Front Behav Neurosci
; 13: 141, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-31293404
17.
Domain-Specific Cognitive Impairments in Humans and Flies With Reduced CYFIP1 Dosage.
Biol Psychiatry
; 86(4): 306-314, 2019 08 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31202490
18.
Initial association of NR2E1 with bipolar disorder and identification of candidate mutations in bipolar disorder, schizophrenia, and aggression through resequencing.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 147B(6): 880-9, 2008 Sep 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-18205168
19.
Common variation in the autism risk gene CNTNAP2, brain structural connectivity and multisensory speech integration.
Brain Lang
; 174: 50-60, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28738218
20.
Pathological aggression in "fierce" mice corrected by human nuclear receptor 2E1.
J Neurosci
; 25(27): 6263-70, 2005 Jul 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16000615