Detalles de la búsqueda
1.
CAG repeat mosaicism is gene specific in spinocerebellar ataxias.
Am J Hum Genet
; 111(5): 913-926, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38626762
2.
Extreme phenotypic heterogeneity in non-expansion spinocerebellar ataxias.
Am J Hum Genet
; 110(7): 1098-1109, 2023 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37301203
3.
Digital Gait Measures Capture 1-Year Progression in Early-Stage Spinocerebellar Ataxia Type 2.
Mov Disord
; 39(5): 788-797, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38419144
4.
Quantitative Oculomotor Assessment in Hereditary Ataxia: Discriminatory Power, Correlation with Severity Measures, and Recommended Parameters for Specific Genotypes.
Cerebellum
; 23(1): 121-135, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36640220
5.
Reproductive choices and intrafamilial communication in neurogenetic diseases with different self-estimated severities.
J Med Genet
; 60(4): 346-351, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36270767
6.
Fast and reliable detection of repeat expansions in spinocerebellar ataxia using exomes.
J Med Genet
; 60(7): 717-721, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36599645
7.
Intermediate repeat expansions of TBP and STUB1: Genetic modifier or pure digenic inheritance in spinocerebellar ataxias?
Genet Med
; 25(2): 100327, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36422518
8.
Quantitative Oculomotor Assessment in Hereditary Ataxia: Systematic Review and Consensus by the Ataxia Global Initiative Working Group on Digital-motor Biomarkers.
Cerebellum
; 2023 Apr 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37117990
9.
Motor neuron pathology in CANVAS due to RFC1 expansions.
Brain
; 145(6): 2121-2132, 2022 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34927205
10.
Clinical and genetic spectra of 1550 index patients with hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 145(3): 1029-1037, 2022 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34983064
11.
The mitochondrial seryl-tRNA synthetase SARS2 modifies onset in spastic paraplegia type 4.
Genet Med
; 24(11): 2308-2317, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36056923
12.
De Novo and Dominantly Inherited SPTAN1 Mutations Cause Spastic Paraplegia and Cerebellar Ataxia.
Mov Disord
; 37(6): 1175-1186, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35150594
13.
Biallelic loss-of-function variations in PRDX3 cause cerebellar ataxia.
Brain
; 144(5): 1467-1481, 2021 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33889951
14.
Increasing involvement of CAPN1 variants in spastic ataxias and phenotype-genotype correlations.
Neurogenetics
; 22(1): 71-79, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33486633
15.
Plasma neurofilament light chain predicts cerebellar atrophy and clinical progression in spinocerebellar ataxia.
Neurobiol Dis
; 153: 105311, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33636389
16.
Clinical, neuropathological, and genetic characterization of STUB1 variants in cerebellar ataxias: a frequent cause of predominant cognitive impairment.
Genet Med
; 22(11): 1851-1862, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32713943
17.
Two RFC1 splicing variants in CANVAS.
Brain
; 146(3): e14-e16, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36478048
18.
Hereditary ataxias and paraparesias: clinical and genetic update.
Curr Opin Neurol
; 31(4): 462-471, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29847346
19.
Motor neuron involvement threatens survival in spinocerebellar ataxia type 1.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 49(2): e12897, 2023 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-36855904
20.
A panel study on patients with dominant cerebellar ataxia highlights the frequency of channelopathies.
Brain
; 140(6): 1579-1594, 2017 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28444220