[Myotonic dystrophy type 1: a series of 107 patients]. / Distrofia miotónica de tipo 1: una serie de 107 pacientes.

INTRODUCTION: Myotonic dystrophy type 1 is the most common muscular dystrophy in adults. It is a genetic disorder of autosomal dominant inheritance and one of its most striking features is its multi-systemic involvement with a wide clinical phenotype. PATIENTS AND METHODS: Data from 107 patients with a genetically confirmed diagnosis of the disease were retrospectively analysed from the database of a national reference division for neuromuscular diseases. Demographic and clinical data were collected over a 7-year period. RESULTS: The most frequent age of symptom onset was adulthood (66.4%). 35% showed exclusive distal weakness and a majority (63.6%) had clinical myotonia. Only 10 patients lacked neuromuscular symptoms at diagnosis and up to 9.5% were restricted to a wheelchair. The implantation of a pacemaker or cardioverter-defibrillator was conducted in 16 patients but no sudden cardiac death was detected. A venous thromboembolic disease incidence rate of 5.6 cases per 1000 patient-year was identified. More than half of the patients (54%) in the series developed respiratory failure. 13 patients died during the follow-up period, with respiratory failure being the main cause of death. CONCLUSIONS: The follow-up and clinical management of patients with DM1 should be multidisciplinary. In our series, the main cause of morbidity and mortality was respiratory disorders, whereas the incidence of cardiac disorders was lower. In addition, there is a notable frequency of complications derived from falls, which can have serious consequences. Finally, a higher than expected incidence of thromboembolic events was identified, which deserves further study in other cohorts of patients.

TITLE: Distrofia miotónica de tipo 1: una serie de 107 pacientes.Introducción. La distrofia miotónica de tipo 1 (DM1) es la distrofia muscular más frecuente en adultos, aunque puede comenzar a cualquier edad. Genéticamente determinada y de transmisión dominante, se caracteriza por la afectación constante, aunque variable, de múltiples sistemas. Pacientes y métodos. Se analizaron retrospectivamente datos de 107 pacientes con diagnóstico genético de DM1 en seguimiento en una unidad de referencia nacional en enfermedades neuromusculares raras. Se recopilaron datos demográficos y clínicos de un período de seguimiento de siete años. Resultados. El 66,4% de los pacientes comenzó en la edad adulta. El 35,5% tenía debilidad distal exclusiva y la mayoría (63,6%) presentaba miotonía clínica. Sólo 10 pacientes no tenían síntomas neuromusculares en el diagnóstico. En un 8,6%, las caídas ocasionaron complicaciones graves y hasta un 9,5% perdió la deambulación autónoma. Se implantó un dispositivo cardíaco en 16 pacientes y no se registró ninguna muerte súbita de origen cardíaco. Se identificó una tasa de incidencia de enfermedad tromboembólica venosa de 5,6 casos/1.000 pacientes-año. Un 54% de los pacientes desarrolló insuficiencia respiratoria. Durante el seguimiento fallecieron 13 pacientes y la insuficiencia respiratoria fue la principal causa de muerte (38,5%). Conclusiones. El manejo clínico y el seguimiento de los pacientes con DM1 debe ser multidisciplinar. En nuestra serie, la principal causa de morbimortalidad fueron los trastornos respiratorios, mientras que la incidencia de complicaciones cardiológicas graves fue baja. Destacan, además, las complicaciones derivadas de las caídas, que pueden tener consecuencias graves. Finalmente, se identificó una incidencia mayor de la esperada de eventos tromboembólicos, que merece ser estudiada en mayor profundidad.

Distrofia miotónica de tipo 1: una serie de 107 pacientes / Myotonic dystrophy type 1: a series of 107 patients

Introducción: La distrofia miotónica de tipo 1 (DM1) es la distrofia muscular más frecuente en adultos, aunque puede comenzar a cualquier edad. Genéticamente determinada y de transmisión dominante, se caracteriza por la afectación constante, aunque variable, de múltiples sistemas. Pacientes y métodos: Se analizaron retrospectivamente datos de 107 pacientes con diagnóstico genético de DM1 en seguimiento en una unidad de referencia nacional en enfermedades neuromusculares raras. Se recopilaron datos demográficos y clínicos de un período de seguimiento de siete años. Resultados: El 66,4% de los pacientes comenzó en la edad adulta. El 35,5% tenía debilidad distal exclusiva y la mayoría (63,6%) presentaba miotonía clínica. Sólo 10 pacientes no tenían síntomas neuromusculares en el diagnóstico. En un 8,6%, las caídas ocasionaron complicaciones graves y hasta un 9,5% perdió la deambulación autónoma. Se implantó un dispositivo cardíaco en 16 pacientes y no se registró ninguna muerte súbita de origen cardíaco. Se identificó una tasa de incidencia de enfermedad tromboembólica venosa de 5,6 casos/1.000 pacientes-año. Un 54% de los pacientes desarrolló insuficiencia respiratoria. Durante el seguimiento fallecieron 13 pacientes y la insuficiencia respiratoria fue la principal causa de muerte (38,5%). Conclusiones: El manejo clínico y el seguimiento de los pacientes con DM1 debe ser multidisciplinar. En nuestra serie, la principal causa de morbimortalidad fueron los trastornos respiratorios, mientras que la incidencia de complicaciones cardiológicas graves fue baja. Destacan, además, las complicaciones derivadas de las caídas, que pueden tener consecuencias graves. Finalmente, se identificó una incidencia mayor de la esperada de eventos tromboembólicos, que merece ser estudiada en mayor profundidad.(AU)

Introduction: Myotonic dystrophy type 1 is the most common muscular dystrophy in adults. It is a genetic disorder of autosomal dominant inheritance and one of its most striking features is its multi-systemic involvement with a wide clinical phenotype. Patients and methods: Data from 107 patients with a genetically confirmed diagnosis of the disease were retrospectively analysed from the database of a national reference division for neuromuscular diseases. Demographic and clinical data were collected over a 7-year period. Results: The most frequent age of symptom onset was adulthood (66.4%). 35% showed exclusive distal weakness and a majority (63.6%) had clinical myotonia. Only 10 patients lacked neuromuscular symptoms at diagnosis and up to 9.5% were restricted to a wheelchair. The implantation of a pacemaker or cardioverter-defibrillator was conducted in 16 patients but no sudden cardiac death was detected. A venous thromboembolic disease incidence rate of 5.6 cases per 1000 patient-year was identified. More than half of the patients (54%) in the series developed respiratory failure. 13 patients died during the follow-up period, with respiratory failure being the main cause of death. Conclusions: The follow-up and clinical management of patients with DM1 should be multidisciplinary. In our series, the main cause of morbidity and mortality was respiratory disorders, whereas the incidence of cardiac disorders was lower. In addition, there is a notable frequency of complications derived from falls, which can have serious consequences. Finally, a higher than expected incidence of thromboembolic events was identified, which deserves further study in other cohorts of patients.(AU)

Tratamiento de soporte respiratorio de la COVID-19. Papel de las unidades de cuidados respiratorios intermedios / COVID-19 respiratory support treatment. Role of the intermediate respiratory care units

El COVID-19 se relaciona con el desarrollo de un síndrome de distrés respiratorio, en muchos casos con insuficiencia respiratoria aguda grave. Ante la falta de disponibilidad o la ausencia de criterios para ingreso en las unidades de cuidados intensivos (UCI) de estos pacientes, los neumólogos han tenido que reinventar la indicación y el modo de uso de las terapias de soporte respiratorio no invasivo (TSRNI), y con ello las unidades de cuidados respiratorios intermedios atendidas por neumólogos. La presencia de estas unidades ha sido un factor determinante de la mortalidad por COVID-19, puesto que han permitido indicar ventilación mecánica no invasiva, presión positiva continua en vía aérea y/o terapia de alto flujo, además de la oxigenoterapia convencional, bajo estricta monitorización en un ambiente fuera de las UCI. Con esta revisión, nos hemos propuesto describir y analizar la evidencia disponible en cuanto al uso de las TSRNI en la COVID-19

COVID-19 leads to the development of a respiratory distress syndrome, in many cases including a severe hypoxemic respiratory failure. Due to the lack of Intensive Care Units (ICU) beds, or the absence of criteria to receive some patients, pulmonologists have had to rethink the indications and use of the noninvasive support respiratory therapies (NSRT), and the intermediate respiratory intensive care units (IRCU) managed by pulmonologists. The creation of these units has been a determinant factor of the mortality due to COVID-19, since support respiratory techniques like noninvasive mechanical ventilation, continuous airway positive pressure or high flow therapy, besides conventional oxygen therapy, have been indicated and strictly monitored even in the absence of an ICU room. In this paper, we attempt to describe and analyze the available evidence of the use of NSRT in patients with COVID-19

Estado de la ventilación mecánica en la Comunidad de Madrid / Home mechanical ventilation in Madrid area

Introducción. En la actualidad, la ventilación mecánica domiciliaria (VMD) se ha convertido en una terapia de uso habitual. La tasa de uso en España es desconocida, por lo que se ha realizado una encuesta en todos los hospitales de la Comunidad de Madrid (CAM) adscritos al Sistema Nacional de Salud para recoger los datos de los pacientes tratados con VMD en octubre y noviembre de 2018. Material y métodos. Se distribuyó una encuesta on-line entre todos los hospitales de la CAM de los grupos funcionales homogéneos (GFH) 1, 2 y 3 pertenecientes al Sistema Nacional de Salud. La encuesta constaba de 50 preguntas y se solicitó que se respondiera a las preguntas con datos reales, no estimados. Resultados. La encuesta la contestaron 18 hospitales, aunque todas las preguntas del cuestionario solo fueron contestadas por 10. La tasa de uso de VMD en la CAM fue de 74/100.000 habitantes. La edad media de los pacientes en VMD era de 69 años (63-76) y el 56% eran varones. La patología que más frecuentemente justificaba la VMD fue el síndrome de obesidad hipoventilación 41% (25-70). Se encontró mucha variabilidad intercentro tanto en la tasa de VMD como en la patología que justificaba la indicación. Todos los hospitales menos 2 disponían de consulta monográfica de VMD. La adaptación se realizaba fundamentalmente en hospitalización (33%) u hospital de día (33%). Se necesita más tiempo, más personal y mejores recursos técnicos para realizar una adecuada monitorización. La relación con las empresas suministradoras de terapias es buena

Introduction. Nowadays home mechanical ventilation (HMV) is a normal use in pneumology. Rate of use in Spain is unknown. We have developed a survey in all Public Madrid Area Hospitals to keep data about HMV patients between 2018 october and november. Methods. We sent an on-line survey to all Public Madrid Area Hospitals with 50 questions about HMV uses. We asked for real data answers, trying to not estimate answers. Results. The survey was answered by 18 hospitals, although all survey questions were answered by 10 hospitals. Rate of use of HMV in Madrid Area was 74/100.000. Mean age was 69 (63-76) years and 56% were males. The most frequent pathology that justified HMV was obesity hipoventilation syndrome 41% (25-70). We found a high variability interhospital in HMV rate and in the pathology that justified it. All the hospitals instead 2 of them had a monography HMV consult. HMV adaptation was done majority in hospitalization (33%) and in day hospital (33%). It is necessary more time, more people and better devices to achieve a proper monitoring. The relationship with the therapy providers is good

Transición hacia la edad adulta de pacientes con ventilación mecánica domiciliaria: descripción y resultados de una consulta multidisciplinar / No disponible

Introducción: Los avances en la medicina han aumentado la supervivencia de niños con neumopatías crónicas graves. Estos pacientes tienen riesgo de la interrupción de cuidados sanitarios si no son atendidos por programas de adultos. Describimos el funcionamiento general y características de pacientes de una Consulta de Transición de Ventilación Mecánica Domiciliaria (CTVMD). Métodos: Estudio observacional de la actividad de la CTVMD desde mayo del 2012, hasta diciembre del 2015. La CTVMD está conformada por dos pediatras neumólogos, dos neumólogos de adultos, un otorrinolaringólogo y una enfermera. Se registraron datos antropométricos, fecha de transición, de inicio de Ventilación Mecánica Domiciliaria (VMD), y datos clínicos. Desde los 14 años, y durante un periodo de 1 a 2 años, estos pacientes fueron valorados en la CTVMD de forma simultánea por profesionales pediátricos y de adultos hasta que fueron definitivamente transferidos a la consulta de adultos. Resultados: Durante este período 17 pacientes fueron valorados en la CTVMD. Catorce varones (82%), con 16,29 ± 1,49 años de edad en el momento de la transición, y 16,75 ± 1,98 años al inicio de la VMD. La patología subyacente más frecuente fue la neuromuscular (65%), luego la toracógena (17%), y la hipoventilación central (6%). Once pacientes recibían soporte respiratorio (64,7%), todos en modalidad no invasiva. De ellos en 7 (63,6%) se inició durante la transición. Conclusiones: La mayor parte de los pacientes han iniciado la VMD en la adolescencia o la edad adulta, cuando ya han pasado a la consulta de adultos. Un enfoque multidisciplinar de la transición puede evitar la pérdida de cuidados sanitarios en estos pacientes

Introduction: Medical advances have improved the supervivence of children with severe chronic respiratory diseases. These patients are in risk of sanitary care interruption if not adapted in adults programs. We describe the general functioning and characteristics of patients in a Home Mechanical Ventilation Transition Practice (HMVTP). Methods: Observational study about the activity of HMVTP, since May 2012 to December 2015. HMVTP team is conformed by two pediatricians pulmonologists, two adults pulmonologists, one ear nose throat specialist and one nurse. Anthropometric data, transition date, NIV adaptation date and clinical data were collected. Since age 14 and through a period of 1-2 years, these patients were evaluated in the HMVTP simultaneously by pediatricians and adults specialists, till theyre final transference to adults practice. Results: During the study period 17 patients were evaluated in HMVTP, 14 were male (82%), with 16,29 ± 1,49 years old in the momento of transition, and 16,75 ± 1,98 years old at the NIV adaptation. Undelying most frequent respiratory conditions were neuromuscular diseases (65%), thoracic anomalies (17%) and central hypoventilation (6%). 11 patients were treated with NIV (64,7%), and 7 of them were adapted to NIV after transition (63,6%). Conclusions: Most patients have been adapted to MV in the adulthood, after they have been transitioned from pediatrics to adults practice. A multidisciplinary approach of this transition may avoid the loss of sanitary care in these patients

Liposarcoma mixoide gigante de mediastino / No disponible

Presentamos un caso de una mujer de 70 años con una masa mediastínica gigante. Se le practica toracotomía para resección quirúrgica con resultado anatomopatológico final de una masa tumoral de 23 x 19 x 18 cm, que pesa 2.495 g, con diagnósticos de liposarcoma de tipo mixto que respeta los bordes quirúrgicos. A los 6 meses aparece recidiva tumoral a distancia y la paciente fallece a los 11 meses de la cirugía (AU)

We present a case of a 70-year-old woman with a giant mass of mediastinum. A complete resection of the tumor from the left pleural cavity and posterior mediastinum was made through a posterior–anterior left thoracotomy. The mass weighted 2,495 g and its dimensions were 23 x 19 x 18 cm. The final diagnosis was consistent with a myxoid liposarcoma (MLS), and negative microscopic margins. 6 months after the surgical excision, the patient presented with a distal recurrence and she died after 11 months (AU)

Metástasis endoluminales de la vía aérea en pacientes con melanoma maligno. Diagnóstico y tratamiento endoscópico / Endoluminal metastases of the airway in patients with malignant melanoma. Diagnosis and endoscopic treatment

Las metástasis endoluminales de la vía aérea por melanoma son bastante infrecuentes. Presentamos una serie de seis casos de metástasis en tráquea y árbol bronquial por melanoma maligno. De éstos, en cuatro casos se realizó una resección endoscópica y aplicación de láser por producir una obstrucción significativa de la vía aérea con síntomas asociados (AU)

Airway endoluminal Metastasis of malignant melanoma are rare. We present a group of six cases of metastatic malignant melanoma in trachea and bronchial tube, four of them required endoscopic resection and laser therapy to treat secondary symptomatic severe airway obstruction (AU)