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Holoprosencephaly as a result of an unbalanced familial translocation rcp(7;18) (q36;q21)

Borovik, Cleide L; Brunoni, Décio; Sato, Aurea Emy; Stavale, Joäo Norberto; Cardoso, Sigmar Horst; Montezzo, Luiz Carlos; Perez, Ana Beatriz A.

Rev. bras. genét ; 10(2): 269-76, jun. 1987. ilus

Artículo en Inglés | LILACS | ID: lil-42159

RESUMEN

Apresenta-se o caso de um recém-nascido do sexo masculino com uma síndrome malformativa caracterizada por agenesia da pré-maxila, holoprosencefalia alobar e outras malformaçöes congênitas. O estudo cromossômico revelou que a criança era portadora de uma duplicaçäo 18q e de uma deficiência 7q originárias de uma translocaçäo materna (7;18) (q36;q21). Este caso e outros relatados na literatura permitem estabelecer uma associaçäo preferencial entre o defeito de campo da holoprosencefalia e a monossomia 7q terminal

Asunto(s)

Recién Nacido , Humanos , Masculino , Anomalías Múltiples/genética , Cromosomas Humanos 13-15 , Translocación Genética , Trisomía

Neoplasias benignas e lesöes pseudoneoplásicas da pálpebra

Burnier Júnior, Miguel N. Nascentes; Belfort Júnior, Rubens; Montezzo, Luiz Carlos; Chiferi Júnior, Valcyr.

Arq. Inst. Penido Burnier ; 30(1): 17-28, jan. 1988. tab

Artículo en Portugués | LILACS | ID: lil-76715

Asunto(s)

Niño , Adolescente , Adulto , Persona de Mediana Edad , Humanos , Masculino , Femenino , Neoplasias de los Párpados/patología , Neoplasias de los Párpados/diagnóstico

Neoplasias malignas da pálpebra

Burnier Júnior, Miguel N. Nascentes; Belfort Júnior, Rubens; Rigueiro, Moacyr P; Montezzo, Luiz Carlos; Chiferi Júnior, Valcyr.

Arq. Inst. Penido Burnier ; 30(1): 29-35, jan. 1988. tab

Artículo en Portugués | LILACS | ID: lil-76717

Asunto(s)

Adulto , Persona de Mediana Edad , Humanos , Masculino , Femenino , Neoplasias de los Párpados/diagnóstico , Neoplasias de los Párpados/clasificación , Microscopía Electrónica , Pronóstico

Neoplasias benignas e lesöes pseudoneoplásicas da conjuntiva

Burnier Júnior, Miguel N. Nascentes; Belfort Júnior, Rubens; Rigueiro, Moacyr P; Montezzo, Luiz Carlos; Chiferi Júnior, Valcyr.

Arq. Inst. Penido Burnier ; 30(2): 74-9, jul. 1988. ilus

Artículo en Portugués | LILACS | ID: lil-77046

Asunto(s)

Preescolar , Niño , Adolescente , Adulto , Persona de Mediana Edad , Humanos , Neoplasias de la Conjuntiva/diagnóstico , Enfermedades de la Conjuntiva/diagnóstico , Diagnóstico Diferencial

RESUMEN

Asunto(s)

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