Detalles de la búsqueda
1.
Mcph1, mutated in primary microcephaly, is also crucial for erythropoiesis.
EMBO Rep
; 25(5): 2418-2440, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38605277
2.
Expanding the molecular spectrum of pathogenic SHOC2 variants underlying Mazzanti syndrome.
Hum Mol Genet
; 31(16): 2766-2778, 2022 08 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35348676
3.
Dermatological manifestations in Costello syndrome: A prospective multicentric study of 31 HRAS-positive variant patients.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 2024 Apr 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38595321
4.
Retrotransposon insertion as a novel mutational cause of spinal muscular atrophy.
Hum Genet
; 142(1): 125-138, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36138164
5.
Pediatric Tumors and Developmental Anomalies: A French Nationwide Cohort Study.
J Pediatr
; 259: 113451, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37169337
6.
Germline bi-allelic SH2B3/LNK alteration predisposes to a neonatal juvenile myelomonocytic leukemia-like disorder.
Haematologica
; 2023 Nov 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37981895
7.
Activating Mutations of RRAS2 Are a Rare Cause of Noonan Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1223-1232, 2019 06 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31130282
8.
De novo NUF2 variant in a novel inherited bone marrow failure syndrome including microcephaly and renal hypoplasia.
Br J Haematol
; 199(5): 739-743, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36111525
9.
T-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia in a Young Adult With Thrombocytopenia-absent Radius Syndrome: A Case Report and Review of the Literature.
J Pediatr Hematol Oncol
; 43(6): 232-235, 2021 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32815886
10.
Digenic inheritance of human primary microcephaly delineates centrosomal and non-centrosomal pathways.
Hum Mutat
; 41(2): 512-524, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31696992
11.
Hypophosphatemic rickets: A rare complication of congenital melanocytic nevus syndrome.
Pediatr Dermatol
; 37(3): 541-544, 2020 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32157705
12.
Cherubism as a systemic skeletal disease: evidence from an aggressive case.
BMC Musculoskelet Disord
; 21(1): 564, 2020 Aug 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32825821
13.
Expanding the phenotype of GTF2E2-associated trichothiodystrophy.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 38(3): e222-e226, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37793898
14.
Autosomal recessive primary microcephaly due to ASPM mutations: An update.
Hum Mutat
; 39(3): 319-332, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29243349
15.
Hereditary spherocytosis associated with Noonan syndrome mimicking a dyserythropoietic anaemia.
Pediatr Blood Cancer
; 70(4): e30121, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36579772
16.
Phosphoglycerate dehydrogenase (PHGDH) deficiency without epilepsy mimicking primary microcephaly.
Am J Med Genet A
; 173(7): 1936-1942, 2017 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-28440900
17.
Down syndrome-like acute megakaryoblastic leukemia in a patient with Cornelia de Lange syndrome.
Haematologica
; 103(6): e274-e276, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29217785
18.
Partitioning for Easy Multiplexing: A Versatile Droplet PCR Application for Clone Monitoring in Tumors.
J Mol Diagn
; 25(8): 592-601, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37302461
19.
Early treatment of neonatal diabetes with oral glibenclamide in an extremely preterm infant.
JIMD Rep
; 64(2): 161-166, 2023 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-36873092
20.
Variants of SOS2 are a rare cause of Noonan syndrome with particular predisposition for lymphatic complications.
Eur J Hum Genet
; 29(1): 51-60, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32788663