ABSTRACT
No disponible
Subject(s)
Humans , Female , Child , Immunosorbent Techniques , Plasmapheresis/methods , Encephalitis/therapy , Treatment OutcomeABSTRACT
No disponible
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child, Preschool , Child , Adolescent , Opsoclonus-Myoclonus Syndrome/epidemiology , Opsoclonus-Myoclonus Syndrome/therapy , Tertiary Care Centers , Age of Onset , Follow-Up Studies , Spain/epidemiology , Cognitive Dysfunction/epidemiologyABSTRACT
No disponible
Subject(s)
Humans , Male , Infant , Respiratory Syncytial Virus Infections/complications , Nervous System Diseases/etiology , Bronchiolitis, Viral/complications , Bronchiolitis, Viral/virologyABSTRACT
No disponible
Subject(s)
Humans , Male , Child, Preschool , Anti-N-Methyl-D-Aspartate Receptor Encephalitis/diagnosisABSTRACT
No disponible
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant , Child, Preschool , Epilepsy, Absence/drug therapy , Anticonvulsants/administration & dosage , Drug Resistant Epilepsy/complications , Epilepsies, Myoclonic/drug therapy , Epilepsies, Myoclonic/etiology , Electroencephalography , Retrospective StudiesABSTRACT
Introducción. La epilepsia afecta a 50 millones de personas. Hasta un 30% no se controla con fármacos antiepilépticos. El estimulador del nervio vago (ENV) constituye una alternativa terapéutica que hay que valorar. Objetivo. Determinar el efecto del ENV en una cohorte pediátrica con epilepsia refractaria. Pacientes y métodos. Estudio retrospectivo de niños con ENV implantado entre 2008 y 2017 en un hospital terciario. Se han analizado datos epidemiológicos, etiológicos, clínicos, electrofisiológicos y parámetros del ENV. Resultados. Se incluyó a 35 pacientes, con una mediana de edad de implantación de 12,84 años (rango: 3,1-18,7 años) y una mediana de evolución entre el inicio de la epilepsia y la implantación de 7,2 años (rango: 1,3-17,7 años). La etiología fue estructural en el 62,9% de los casos. Cuadros epilépticos más frecuentes: síndrome de Lennox-Gastaut y epilepsia focal, con predominio de las crisis tónicas (57,1%). El videoelectroencefalograma mostró anomalías multifocales (54%) y un patrón de encefalopatía epiléptica (34,3%). El 94% asociaba discapacidad intelectual. La media de fármacos antiepilépticos previos fue de 9,6 ± 3 (rango: 4-16). El 43% fueron respondedores (>= 50% reducción de crisis), con una media de reducción del 67,3%, mejor cuanto mayor era la edad de inicio de la epilepsia. Tres pacientes quedaron libres de crisis (8,5%). La reducción de crisis fue del 33% a los 6 meses y del 47,4% a los 24 meses. Mejoría cognitiva (57%) y conductual (53%). El 28% tuvo efectos secundarios, generalmente leves. Conclusiones. El ENV es una opción válida en la epilepsia refractaria con mejoría no sólo de las crisis, sino también cognitiva y conductual, con la importancia que ello tiene para la población pediátrica
Introduction. Fifty million people are aff ected by epilepsy. Up to 30% are not controlled with the aid of antiepileptic drugs. The vagus nerve stimulator (VNS) is a therapeutic alternative that must be taken into account. Aim. To determine the eff ect of the VNS in a cohort of paediatric patients with refractory epilepsy. Patients and methods. A retrospective study of children with a VNS implanted between 2008 and 2017 in a tertiary hospital. Epidemiological, aetiological, clinical and electrophysiological data, along with VNS parameters were analysed. Results. The study included 35 patients, with a mean age when the VNS was implanted of 12.84 years (range: 3.1-18.7 years) and a mean time between onset of epilepsy and implantation of 7.2 years (range: 1.3-17.7 years). The causation was structural in 62.9% of cases. The most frequent epileptic conditions were: Lennox-Gastaut syndrome and focal epilepsy, with a redominance of tonic seizures (57.1%). The video electroencephalogram showed multifocal anomalies (54%) and a pattern of epileptic encephalopathies (34.3%). Intellectual disability was associated in 94% of the cases. The mean of previous antiepileptic drugs was 9.6 ± 3 (range: 4-16). 43% responded to treatment (≥ 50% reduction in number of seizures), with a mean reduction of 67.3%, which improved with higher ages of onset of epilepsy. Three patients were seizure-free (8.5%). The number of seizures decreased by 33% at six months and by 47.4% at 24 months. There was also a notable degree of cognitive (57%) and behavioural improvement (53%). In 28% of cases there were some side eff ects, but in general they were mild. Conclusions. The VNS is a valid option in refractory epilepsy, with improvements not only in terms of seizures but also regarding cognitive-behavioural aspects, this being very important for the paediatric population
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child , Adolescent , Vagus Nerve Stimulation/methods , Epilepsy/epidemiology , Epilepsy/etiology , Electrophysiology/methods , Reproducibility of Results , Vagus Nerve Stimulation/trends , Retrospective Studies , Electroencephalography/methods , Anticonvulsants , NeuropsychologyABSTRACT
No disponible
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Infant , Leigh Disease/genetics , Mutation/genetics , PhenotypeABSTRACT
Las enfermedades neurológicas autoinmunes constituyen un conjunto de patologías con gran relevancia en neuropediatría. El sistema nervioso central se consideraba un órgano inmunológicamente privilegiado al protegerse del medio externo por la barrera hematoencefálica. Sin embargo, en los últimos años se ha descrito un creciente número de trastornos producidos por anticuerpos que reaccionan contra proteínas neuronales o gliales y originan una gran variedad de alteraciones clínicas (epilepsia, encefalopatía, trastornos del movimiento, etc.). Frecuentemente, un mismo anticuerpo puede dar lugar a diferentes manifestaciones clínicas y, a su vez, en un mismo trastorno pueden identificarse distintos anticuerpos. Además, existen cuadros clínicos muy sugestivos de patología autoinmune donde no hallamos anticuerpos específicos. La respuesta al tratamiento no siempre es sencilla, por lo que se han investigado nuevos tratamientos inmunomoduladores, más allá de los corticoides y las inmunoglobulinas. En esta revisión, se intenta mostrar el avance en el diagnóstico, tratamiento y pronóstico de los trastornos autoinmunes neuropediátricos (AU)
Autoimmune neurological diseases are an important group of pathologies in neuropaediatrics. The central nervous system was considered to be an immunologically privileged organ, as it protects itself from the surroundings by means of the blood-brain barrier. In recent years, however, reports have been published of a growing number of disorders produced by antibodies that react against neuronal or glial proteins and give rise to a wide variety of clinical conditions (epilepsy, encephalopathy, movement disorders, etc.). The same antibody can often cause different clinical manifestations and, in turn, different antibodies can be identified within the same disorder. Moreover, there are a number of clinical conditions that are highly suggestive of an autoimmune pathology in which we do not find any specific antibodies. Response to treatment is not always simple, and this has led to research on new immunomodulator treatments, other than corticosteroids and immunoglobulins. This review attempts to show the advances made in the diagnosis, treatment and prognosis of neuropaediatric autoimmune disorders (AU)
Subject(s)
Humans , Child , Autoimmune Diseases/pathology , Limbic Encephalitis/pathology , Encephalomyelitis/pathology , Multiple Sclerosis/pathology , Myelitis, Transverse/pathology , Nervous System Diseases/immunology , Nervous System Diseases/pathology , Immunologic Factors/therapeutic use , Neuritis/pathology , Autoimmune Diseases/complicationsABSTRACT
Introducción. El síndrome de Kleine-Levin es una enfermedad rara de causa desconocida que se caracteriza por episodios recurrentes autolimitados de hipersomnia acompañados de alteración cognitiva y conductual. Entre los episodios, los pacientes tienen un patrón de sueño y cognitivo normal. Casos clínicos. Se presentan tres pacientes de 14 años, dos chicos y una chica. Comenzaron tras un desencadenante (vacuna, una infección respiratoria por influenza B; en el caso de la chica, coincidían con la menstruación). En el episodio agudo mostraban tendencia al sueño y en vigilia destacaba bradipsiquia, inquietud motora y gran labilidad emocional, con tendencia al llanto y necesidad de la presencia de los familiares. Presentaron una duración aproximada de 10-15 días y periodicidad mensual, y se mostraron asintomáticos entre los episodios. Los tres pacientes fueron valorados por pediatras, diagnosticados y tratados de encefalitis autoinmune. Sólo uno cumplía la tríada típica de hipersomnia, hiperfagia e hipersexualidad, pero ninguno de los tres datos se había recogido en la historia clínica inicial y la familia sólo lo refería tras una anamnesis dirigida. Conclusiones. En el síndrome de Kleine-Levin, los síntomas neurológicos durante el cuadro agudo son aún más frecuentes que los psiquiátricos. La tendencia al sueño y el hecho de que durante la vigilia no estén asintomáticos y se muestren lentos, apáticos, lábiles e irascibles, sitúa en primer lugar la sospecha de síndrome encefalítico. Debemos tener presente esta entidad en encefalitis recurrentes de etiología no filiada (AU)
Introduction. The Kleine-Levin syndrome is a rare disease of unknown origin characterized by recurrent and self-limited episodes of hypersomnia that are also accompanied by a cognitive and behavioral dysfunction. Patients present normal sleeping and behavior patterns between episodes. Case reports. We present three patients who are 14 years old: two boys and one girl. They started having the episodes after a predisposing factor (vaccine, influenza B and menstruation). During the episode they presented hypersomnolence and while wakefulness they were bradipsychic, in motor restlessness and with emotional liability. They also presented a tendency towards crying and claimed the presence of relatives constantly. The episodes lasted between 10 and 15 days and they appeared monthly, being asymptomatic between episodes. All three patients were attended initially by pediatricians, diagnosed and treated as autoimmune encephalitis. Only one of our cases had the three typical symptoms of hypersomnia, hyperfagia and hypersexuality. However, none of the three had been asked initially and the family only referred to it after the directed anamnesis. Conclusions. The Kleine-Levin syndrome presents neurologic symptoms initially more frequently than psychiatric ones. Hypersomnia and behavioural disturbances during wakefulness, bradypsychia, apatheia and emotional liability make us suspect that it could be an encephalitis process. We should be aware of this entity if we face a patient with recurrent encephalitis of unknown origin (AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adolescent , Kleine-Levin Syndrome/complications , Kleine-Levin Syndrome/diagnosis , Diagnosis, Differential , Recurrence , Valproic Acid/therapeutic use , Disorders of Excessive Somnolence/complications , Hyperphagia/complications , Encephalitis/complicationsABSTRACT
La malformación adenomatoidea quística pulmonar (MAQP)es una anomalía de la vía aérea pulmonar poco frecuente cuyodiagnóstico suele realizarse en el período prenatal medianteecografía. Durante el embarazo, debe realizarse seguimiento ecográfico para valorar el desarrollo pulmonar. Presentamos el caso clínico de una paciente de 4 años con diagnóstico prenatal de MAQP, no confirmado mediante radiografía de tóraxrealizada al nacimiento, lo cual retrasó el diagnóstico definitivo; fue intervenida con 4 años de edad tras haber presentado varias neumonías a repetición. Una radiografía de tórax normal realizada al nacimiento no descarta la presencia de estamalformación, por lo que es necesario realizar una tomografía computarizada a las 4 semanas del nacimiento para confirmar o descartar la MAQP. Una vez diagnosticada, el tratamiento quirúrgico debe ser precoz para evitar complicaciones.
Cystic adenomatoid malformation of the lung is a rare malformation of the lung airway which often performed diagnosed in the prenatal period by ultrasound. Ultrasound monitoring should be performed during pregnancy to assess lung development. We report the case of a 4-year-old patient with prenatal diagnosis of cystic adenomatoid malformation of the lung, not confirmed by chest radiograph at birth. The patient underwent surgery at 4 years of age after diagnosis was made for presenting recurrent pneumonia. A normal chest radiograph at birth does not exclude this malformation and a computerized tomography at 4 weeks of birth must be done to confirm or rule out this anomaly. Once the diagnosis is made, surgical treatment should be prompted to avoid complications.
Subject(s)
Humans , Female , Child, Preschool , Diagnosis, Differential , Prenatal Diagnosis , Cystic Adenomatoid Malformation of Lung, Congenital/surgery , Cystic Adenomatoid Malformation of Lung, Congenital/diagnosis , Cystic Adenomatoid Malformation of Lung, Congenital , PneumoniaABSTRACT
La malformación adenomatoidea quística pulmonar (MAQP)es una anomalía de la vía aérea pulmonar poco frecuente cuyodiagnóstico suele realizarse en el período prenatal medianteecografía. Durante el embarazo, debe realizarse seguimiento ecográfico para valorar el desarrollo pulmonar. Presentamos el caso clínico de una paciente de 4 años con diagnóstico prenatal de MAQP, no confirmado mediante radiografía de tóraxrealizada al nacimiento, lo cual retrasó el diagnóstico definitivo; fue intervenida con 4 años de edad tras haber presentado varias neumonías a repetición. Una radiografía de tórax normal realizada al nacimiento no descarta la presencia de estamalformación, por lo que es necesario realizar una tomografía computarizada a las 4 semanas del nacimiento para confirmar o descartar la MAQP. Una vez diagnosticada, el tratamiento quirúrgico debe ser precoz para evitar complicaciones.(AU)
Cystic adenomatoid malformation of the lung is a rare malformation of the lung airway which often performed diagnosed in the prenatal period by ultrasound. Ultrasound monitoring should be performed during pregnancy to assess lung development. We report the case of a 4-year-old patient with prenatal diagnosis of cystic adenomatoid malformation of the lung, not confirmed by chest radiograph at birth. The patient underwent surgery at 4 years of age after diagnosis was made for presenting recurrent pneumonia. A normal chest radiograph at birth does not exclude this malformation and a computerized tomography at 4 weeks of birth must be done to confirm or rule out this anomaly. Once the diagnosis is made, surgical treatment should be prompted to avoid complications.(AU)
Subject(s)
Humans , Female , Child, Preschool , Cystic Adenomatoid Malformation of Lung, Congenital/diagnosis , Cystic Adenomatoid Malformation of Lung, Congenital/diagnostic imaging , Cystic Adenomatoid Malformation of Lung, Congenital/surgery , Prenatal Diagnosis/statistics & numerical data , Diagnosis, Differential , PneumoniaABSTRACT
No disponible
Subject(s)
Child , Female , Humans , Male , Bromides/therapeutic use , Epilepsy/drug therapy , Epilepsy, Tonic-Clonic/drug therapy , Epilepsy, Reflex/drug therapy , Retrospective Studies , Seizures/drug therapy , Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions/drug therapy , Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions/prevention & controlABSTRACT
Objetivo. Describir las características epidemiológicas, clínicas y el tratamiento de los pacientes afectos de CET con epilepsia. Pacientes y métodos. Se han revisado retrospectivamente las historias clínicas de 30 pacientes menores de 18 años, diagnosticados de CET y epilepsia registrados en nuestra base de datos. Resultados. La edad de inicio de la epilepsia en los pacientes con CET en nuestra serie está comprendida entre el primer mes de vida y los 4 años. Todos comenzaron con crisis parciales. Dos presentaron síndrome de West y cuatro, espasmos infantiles sin hipsarritmia. En 19 de los pacientes, la epilepsia se comportó como farmacorresistente. Respecto al tratamiento con fármacos antiepilépticos, 11 están en monoterapia, 10 en biterapia, siete en triterapia y uno con cuatro fármacos. Dos recibieron ACTH, dos tienen implantado un estimulador del nervio vago, cuatro reciben tratamiento con everolimus y ocho han sido sometidos a cirugía. Conclusiones. La epilepsia es un problema muy frecuente y de inicio en los primeros años de vida en el CET. Las opciones terapéuticas actuales son muchas, sin embargo el 63,3% de los pacientes tiene una epilepsia no controlada y la mayoría de ellos presenta crisis diarias. El mal control de las crisis se correlaciona con retraso mental y trastorno del espectro autista. Señalar la respuesta positiva obtenida con otras posibilidades terapéuticas: inhibidores de la vía mTOR, cirugía y el estimulador del nervio vago (AU)
Introduction. Tuberous sclerosis complex (TSC) is frequently accompanied by difficult-to-treat epilepsy, which conditions these patients quality of life and cognitive level. Aim. To describe the epidemiological and clinical characteristics, as well as the treatment of patients affected by TSC with epilepsy. Patients and methods. A retrospective review was carried out of the medical records of 30 patients aged under 18 registered in our database, who had been diagnosed with TSC and epilepsy. Results. The age at onset of epilepsy in the patients with TSC in our series ranged from one month to four years. All of them began with partial crises. Two presented Wests syndrome and four others had infantile spasms without hypsarrhythmia. In 19 of the patients, the epilepsy was medication resistant. As regards treatment with antiepileptic drugs, 11 are in monotherapy, 10 in bitherapy, seven in tritherapy and one with four drugs. Two were given ACTH, two carry an implanted vagal nerve stimulator, four receive treatment with everolimus and eight have undergone surgery. Conclusions. Epilepsy is a very common problem and begins in the early years of life in TSC. There are currently a large number of therapeutic options available, although 63.3% of patients have non-controlled epilepsy and most of them present crises on a daily basis. Poor control of their crises is correlated with mental retardation and autism spectrum disorder. The positive response obtained with other therapeutic possibilities, such as mTOR pathway inhibitors, surgery and vagal nerve stimulator, should be noted (AU)
Subject(s)
Humans , Epilepsy/drug therapy , Tuberous Sclerosis/complications , Astrocytoma/pathology , Giant Cell Tumors/pathology , Vagus Nerve Stimulation , TOR Serine-Threonine Kinases/antagonists & inhibitorsABSTRACT
No disponible
Subject(s)
Humans , Mitochondrial Diseases/diagnosis , Epilepsy/diagnosis , Seizures/diagnosis , Seizures, Febrile/diagnosis , Comorbidity , Genetic MarkersABSTRACT
No dsponible
No dsponible
Subject(s)
Humans , Female , Infant , Muscular Atrophy, Spinal/complications , Acute Chest Syndrome/complications , Bronchiolitis/complications , Radiography, ThoracicABSTRACT
Introducción. La displasia septoóptica (DSO) es la combinación variable de signos de disgenesia de línea media cerebral, hipoplasia de nervios ópticos y disfunción hipotálamo-hipofisaria, asociándose, a veces, con un espectro variado de malformaciones de la corteza cerebral. Objetivo. Describir la evolución natural y los hallazgos de neuroimagen en una serie de 20 pacientes diagnosticados. Pacientes y métodos. Se revisan de forma retrospectiva las características epidemiológicas, clínicas y neurroradiológicas de 20 pacientes consecutivos diagnosticados de DSO entre enero de 1985 y enero de 2010. Se analizaron los datos de tomografía computarizada, resonancia magnética craneal, electroencefalograma, potenciales evocados visuales, valoración oftalmológica, cariotipo y estudio endocrinológico. En siete pacientes, se realizó estudio del gen Homeobox HESX1. Resultados. El 60% de los casos presentaba antecedentes patológicos en el primer trimestre de gestación, con las ecografías fetales normales. Clínicamente, destacaban manifestaciones visuales (85%), alteraciones endocrinas (50%), retraso mental (60%) y crisis epilépticas (55%). Un 55% se asociaba a anomalías de migración neuronal. En un 45%, la DSO era el único hallazgo de neuroimagen. Se realizó cariotipo a todos, siendo normal. El gen HESX1 fue positivo en dos de los siete casos estudiados (ambos con DSO aislada). Ninguno con mutación en el gen HESX1 presentaba consanguinidad familiar. No se realizó estudio genético a los padres. Conclusiones. La DSO debe clasificarse como un síndrome malformativo heterogéneo, que asocia múltiples anomalías cerebrales, oculares, endocrinas y sistémicas. Las formas más graves se asocian con anomalías de la migración neuronal y de la organización cortical (AU)
Introduction. Septo-optic dysplasia (SOD) is the variable combination of signs of dysgenesis of the midline of the brain, hypoplasia of the optic nerves and hypothalamus-pituitary dysfunction, which is sometimes associated with a varied spectrum of malformations of the cerebral cortex. Aims. To describe the natural history and neuroimaging findings in a series of 20 diagnosed patients. Patients and methods. We review the epidemiological, clinical and neuroimaging characteristics of 20 consecutive patients diagnosed with SOD between January 1985 and January 2010. Data obtained from computerised tomography, magnetic resonance imaging of the head, electroencephalogram, visual evoked potentials, ophthalmological evaluation, karyotyping and endocrinological studies were analysed. In seven patients, a study of the gene Homeobox HESX1 was conducted. Results. Pathological antecedents in the first three months of gestation were presented by 60% of the cases, with normal results in the foetal ultrasound scans. Clinically, the most striking features were visual manifestations (85%), endocrine disorders (50%), mental retardation (60%) and epileptic seizures (55%). Fifty-five per cent were associated to abnormal neuronal migration. In 45%, SOD was the only finding in the neuroimaging scans. Karyotyping was performed in all cases, the results being normal. Gene HESX1 was positive in two of the seven cases studied (both with isolated SOD). None of those with mutation in gene HESX1 presented familial consanguinity. No gene study was conducted with the parents. Conclusions. SOD must be classified as a heterogeneous malformation syndrome, which is associated to multiple brain, ocular, endocrine and systemic anomalies. The most severe forms are associated with abnormal neuronal migration and cortical organisation (AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant , Child , Septo-Optic Dysplasia/physiopathology , Optic Neuropathy, Ischemic/physiopathology , Retrospective Studies , Septum Pellucidum/abnormalities , Magnetic Resonance SpectroscopyABSTRACT
No disponible
Subject(s)
Humans , Epilepsies, Partial/complications , Valproic Acid/adverse effects , Vision Disorders/chemically inducedABSTRACT
Introducción. Las mutaciones en los canales de sodio dependientes del voltaje o en los receptores del ácido gamma-aminobutírico son las más frecuentes en el espectro de epilepsias con crisis febriles plus. Objetivo. Describir las características clínicas, electroencefalográficas y genómicas de los pacientes con epilepsia con crisis febriles plus y compararlo con la bibliografía. Pacientes y métodos. Analizamos 26 pacientes con este diagnóstico y estudio genético dirigido, recogiendo variables correspondientes a datos epidemiológicos, características de la epilepsia, evolución, pruebas complementarias, tratamientos antiepilépticos y estudio genético. Resultados. Nueve pacientes presentaron epilepsia generalizada con crisis febriles plus; seis, síndrome de Dravet; seis, síndrome de Dravet borderline; dos, síndrome de Doose; y tres, epilepsia parcial criptogénica. Se evidenció alteración genética en el 62% de los casos. La edad media de inicio de la epilepsia fue de 13,5 meses, siendo menor la edad, con diferencia estadísticamente significativa, en los pacientes con genética positiva. El 58% de los casos sufrió un estado epiléptico al inicio o en la evolución de la epilepsia. El 85% de los casos tomaba ácido valproico. El 58% manifestó deterioro cognitivo. Se realizaron pruebas complementarias en todos los pacientes. Conclusiones. Las epilepsias con crisis febriles plus componen un grupo genéticamente heterogéneo. Las mutaciones de tipo missense son las más frecuentes en nuestro estudio. Aunque las correlaciones fenotipo-genotipo son difíciles de establecer, los pacientes con deleciones mostraron un síndrome de Dravet típico o borderline, mientras que las mutaciones en el receptor del ácido gamma-aminobutírico tienen epilepsia menos grave (AU)
voltagedependent sodium channels or in the gamma-aminobutyric acid receptors. Aim. To describe the clinical, electroencephalographic and genomic characteristics of patients with epilepsy with febrile seizures plus and compare them with those found in the literature. Patients and methods. We analysed 26 patients who had been diagnosed with this condition and had had a targeted genetic study with the aim of collecting variables related to epidemiological data, characteristics of the epilepsy, development, complementary tests, antiepileptic treatments and genetic study. Results. Nine patients presented generalised epilepsy with febrile seizures plus; six had Dravets syndrome; six had borderline Dravets syndrome; two had Dooses syndrome; and three of them had cryptogenic partial epilepsy. Genetic disorders were observed in 62% of the cases. The mean age of onset of epilepsy was 13.5 months and the age was lower (with statistically significant differences) in patients with positive genetic testing. Epileptic status was suffered by 58% of cases either at onset or in the development of the epilepsy. A total of 85% of cases were taking valproic acid and 58% displayed cognitive impairment. Complementary tests were performed in all the patients. Conclusions. Epilepsies with febrile seizures plus make up a genetically heterogeneous group. Missense mutations were the most common in our study. Although it is difficult to establish phenotype-genotype correlations, patients with deletions showed typical or borderline Dravets syndrome, whereas mutations in the gamma-aminobutyric acid receptor had less severe epilepsy (AU)
Subject(s)
Humans , Epilepsy/physiopathology , Seizures, Febrile/physiopathology , Electroencephalography , Genomics/methods , Epilepsies, Partial/physiopathology , Epilepsy, Generalized/physiopathology , Epilepsies, Myoclonic/physiopathology , Genetic Markers , Genetic Predisposition to Disease , Valproic Acid/therapeutic useABSTRACT
No disponible