Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic Mutations in EPRS, Encoding the Glutamyl-Prolyl-Aminoacyl-tRNA Synthetase, Cause a Hypomyelinating Leukodystrophy.
Am J Hum Genet
; 102(4): 676-684, 2018 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29576217
2.
Neurogenic bladder and neuroendocrine abnormalities in Pol III-related leukodystrophy.
BMC Neurol
; 15: 22, 2015 Mar 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25868523
3.
POLR3A and POLR3B Mutations in Unclassified Hypomyelination.
Neuropediatrics
; 46(3): 221-8, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26011300
4.
A homozygous mutation in the NDUFS1 gene presents with a mild cavitating leukoencephalopathy.
Neurogenetics
; 15(3): 161-4, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24952175
5.
Spastic paraparesis and marked improvement of leukoencephalopathy in Aicardi-Goutières syndrome.
Neuropediatrics
; 45(6): 406-10, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25343331
6.
Mutations in POLR3A and POLR3B are a major cause of hypomyelinating leukodystrophies with or without dental abnormalities and/or hypogonadotropic hypogonadism.
J Med Genet
; 50(3): 194-7, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23355746
7.
Biallelic pathogenic variants in POLR3D alter tRNA transcription and cause a hypomyelinating leukodystrophy: A case report.
Front Neurol
; 14: 1254140, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37915380
8.
Solving inherited white matter disorder etiologies in the neurology clinic: Challenges and lessons learned using next-generation sequencing.
Front Neurol
; 14: 1148377, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37077564
9.
A novel genome-based approach correlates TMPRSS3 overexpression in ovarian cancer with DNA hypomethylation.
Gynecol Oncol
; 125(3): 720-6, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22446619
10.
Variants in LSM7 impair LSM complexes assembly, neurodevelopment in zebrafish and may be associated with an ultra-rare neurological disease.
HGG Adv
; 2(3): 100034, 2021 Jul 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35047835
11.
Endocrine and Growth Abnormalities in 4H Leukodystrophy Caused by Variants in POLR3A, POLR3B, and POLR1C.
J Clin Endocrinol Metab
; 106(2): e660-e674, 2021 01 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33005949
12.
Expanding the phenotypic and molecular spectrum of RNA polymerase III-related leukodystrophy.
Neurol Genet
; 6(3): e425, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32582862
13.
Dystonia in RNA Polymerase III-Related Leukodystrophy.
Mov Disord Clin Pract
; 6(2): 155-159, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30838315
14.
Biallelic Loss-of-Function Variants in AIMP1 Cause a Rare Neurodegenerative Disease.
J Child Neurol
; 34(2): 74-80, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30486714
15.
Biallelic mutations in valyl-tRNA synthetase gene VARS are associated with a progressive neurodevelopmental epileptic encephalopathy.
Nat Commun
; 10(1): 707, 2019 02 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30755602
16.
Clinical spectrum of POLR3-related leukodystrophy caused by biallelic POLR1C pathogenic variants.
Neurol Genet
; 5(6): e369, 2019 Dec.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32042905
17.
Diffuse hypomyelination is not obligate for POLR3-related disorders.
Neurology
; 86(17): 1622-6, 2016 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27029625
18.
Large exonic deletions in POLR3B gene cause POLR3-related leukodystrophy.
Orphanet J Rare Dis
; 10: 69, 2015 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26045207
19.
Recessive mutations in POLR1C cause a leukodystrophy by impairing biogenesis of RNA polymerase III.
Nat Commun
; 6: 7623, 2015 Jul 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26151409
20.
Clinical spectrum of 4H leukodystrophy caused by POLR3A and POLR3B mutations.
Neurology
; 83(21): 1898-905, 2014 Nov 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25339210