RESUMEN
Coenzyme Q (CoQ) is a redox lipid that fulfills critical functions in cellular bioenergetics and homeostasis. CoQ is synthesized by a multi-step pathway that involves several COQ proteins. Two steps of the eukaryotic pathway, the decarboxylation and hydroxylation of position C1, have remained uncharacterized. Here, we provide evidence that these two reactions occur in a single oxidative decarboxylation step catalyzed by COQ4. We demonstrate that COQ4 complements an Escherichia coli strain deficient for C1 decarboxylation and hydroxylation and that COQ4 displays oxidative decarboxylation activity in the non-CoQ producer Corynebacterium glutamicum. Overall, our results substantiate that COQ4 contributes to CoQ biosynthesis, not only via its previously proposed structural role but also via the oxidative decarboxylation of CoQ precursors. These findings fill a major gap in the knowledge of eukaryotic CoQ biosynthesis and shed light on the pathophysiology of human primary CoQ deficiency due to COQ4 mutations.
Asunto(s)
Células Eucariotas , Ubiquinona , Humanos , Descarboxilación , Células Eucariotas/metabolismo , Oxidación-Reducción , Escherichia coli/genética , Escherichia coli/metabolismo , Estrés Oxidativo , Proteínas Mitocondriales/metabolismoRESUMEN
GEMIN5 exerts key biological functions regulating pre-mRNAs intron removal to generate mature mRNAs. A series of patients were reported harboring mutations in GEMIN5. No treatments are currently available for this disease. We treated two of these patients with oral Coenzyme Q10 (CoQ10), which resulted in neurological improvements, although MRI abnormalities remained. Whole Exome Sequencing demonstrated compound heterozygosity at the GEMIN5 gene in both cases: Case one: p.Lys742* and p.Arg1016Cys; Case two: p.Arg1016Cys and p.Ser411Hisfs*6. Functional studies in fibroblasts revealed a decrease in CoQ10 biosynthesis compared to controls. Supplementation with exogenous CoQ10 restored it to control intracellular CoQ10 levels. Mitochondrial function was compromised, as indicated by the decrease in oxygen consumption, restored by CoQ10 supplementation. Transcriptomic analysis of GEMIN5 patients compared with controls showed general repression of genes involved in CoQ10 biosynthesis. In the rigor mortis defective flies, CoQ10 levels were decreased, and CoQ10 supplementation led to an improvement in the adult climbing assay performance, a reduction in the number of motionless flies, and partial restoration of survival. Overall, we report the association between GEMIN5 dysfunction and CoQ10 deficiency for the first time. This association opens the possibility of oral CoQ10 therapy, which is safe and has no observed side effects after long-term therapy.
Asunto(s)
Ataxia , Enfermedades Mitocondriales , Debilidad Muscular , Ubiquinona , Ubiquinona/deficiencia , Adulto , Humanos , Ubiquinona/genética , Ubiquinona/uso terapéutico , Ubiquinona/metabolismo , Estudios de Seguimiento , Enfermedades Mitocondriales/tratamiento farmacológico , Enfermedades Mitocondriales/genética , Mutación , Proteínas del Complejo SMN/genéticaRESUMEN
Las fracturas de acetábulo presentan un aumento de incidencia con afectación en pacientes de edad avanzada en los que un factor contribuyente es la pérdida de resistencia ósea que hace que traumatismos de baja energía puedan ocasionar lesiones en este segmento anatómico. De igual forma existen factores pronósticos; afectación de la cabeza femoral, conminución del techo, etc que pueden condicionar un mal resultado retrasando la reincorporación a las actividades de la vida diaria del paciente. Cuando se dan estas dos circunstancias, la artroplastia total de cadera puede tener un papel importante en el tratamiento y recuperación precoz de estos pacientes. (AU)
Acetabulum fractures have an increased incidence, affecting elderly patients in whom a contributing factor is the loss of bone resistance, which means that low-energy trauma can cause injuries to this anatomical segment. Likewise, there are prognostic factors; involvement of the femoral head, comminution of the roof, etc. that can lead to a poor outcome, delaying the patient's return to activities of daily living. When these two circumstances occur, total hip arthroplasty can play an important role in the treatment and early recovery of these patients. (AU)
Asunto(s)
Acetábulo , Artroplastia de Reemplazo de Cadera , Fracturas de Cadera/complicaciones , Prótesis de CaderaRESUMEN
Las fracturas de acetábulo presentan un aumento de incidencia con afectación en pacientes de edad avanzada en los que un factor contribuyente es la pérdida de resistencia ósea que hace que traumatismos de baja energía puedan ocasionar lesiones en este segmento anatómico. De igual forma existen factores pronósticos; afectación de la cabeza femoral, conminución del techo, etc que pueden condicionar un mal resultado retrasando la reincorporación a las actividades de la vida diaria del paciente. Cuando se dan estas dos circunstancias, la artroplastia total de cadera puede tener un papel importante en el tratamiento y recuperación precoz de estos pacientes. (AU)
Acetabulum fractures have an increased incidence, affecting elderly patients in whom a contributing factor is the loss of bone resistance, which means that low-energy trauma can cause injuries to this anatomical segment. Likewise, there are prognostic factors; involvement of the femoral head, comminution of the roof, etc. that can lead to a poor outcome, delaying the patient's return to activities of daily living. When these two circumstances occur, total hip arthroplasty can play an important role in the treatment and early recovery of these patients. (AU)
Asunto(s)
Acetábulo , Artroplastia de Reemplazo de Cadera , Fracturas de Cadera/complicaciones , Prótesis de CaderaRESUMEN
Introducción La luxación tras una cirugía de artroplastia de cadera es una temible complicación que se ha presentado desde el desarrollo de la técnica. Se han realizado múltiples estudios comparativos que intentan aclarar cuáles son los factores que influyen en este suceso adverso. Métodos En nuestro caso hemos llevado a cabo un estudio retrospectivo analizando 476 pacientes, que han sido divididos en función de si habían sufrido un episodio de luxación o no y llevando a cabo un análisis estadístico de las posibles variables que podrían haber afectado en ello; diseñándose así un estudio de casos y controles. Resultados y conclusiones En nuestro estudio hemos obtenido que la enfermedad mental aumenta hasta 6 veces más el riesgo de sufrir un episodio de luxación tras someterse al paciente a una artroplastia de cadera por fractura (OR 6,429; IC 95% 1,568 - 26,361), al igual que el hecho de padecer una infección post-quirúrgica (OR 11,667; IC 95% 2,147 - 63,394). No obstante, sería adecuado realizar más estudios para su confirmación, al igual que el hecho de realizar estudios con un mayor tamaño muestral podrían apoyar o rebatir nuestros hallazgos. (AU)
Introduction Dislocation after a hip arthroplasty is a terrible complication that has been present since the technique was developed. Many studies have been developed in order to see which risk factors affect on this adverse effect. Methods We have made a retrospective study, analysing 476 patients. They have been divided in two groups, one if they have suffered from prosthetic hip dislocation and the other if they have not. After that, we did a stadistical analysys of posible risk factors, designing a case-control study. Results and conclusión In our study, we have found that mental illness increseases up to 6 times the risk of suffering a hip dislocation (OR 6,429; IC 95% 1,568 - 26,361). We also found relation with suffering from an acu-te infection (OR 11,667; IC 95% 2,147 - 63,394). However, more studies, or with a bigger popula-tion should be performed in order to make a statement. (AU)
Asunto(s)
Humanos , Fracturas del Cuello Femoral/complicaciones , Artroplastia de Reemplazo de Cadera , Luxación de la Cadera , Estudios Retrospectivos , Estudios de Casos y ControlesRESUMEN
Introducción La luxación tras una cirugía de artroplastia de cadera es una temible complicación que se ha presentado desde el desarrollo de la técnica. Se han realizado múltiples estudios comparativos que intentan aclarar cuáles son los factores que influyen en este suceso adverso. Métodos En nuestro caso hemos llevado a cabo un estudio retrospectivo analizando 476 pacientes, que han sido divididos en función de si habían sufrido un episodio de luxación o no y llevando a cabo un análisis estadístico de las posibles variables que podrían haber afectado en ello; diseñándose así un estudio de casos y controles. Resultados y conclusiones En nuestro estudio hemos obtenido que la enfermedad mental aumenta hasta 6 veces más el riesgo de sufrir un episodio de luxación tras someterse al paciente a una artroplastia de cadera por fractura (OR 6,429; IC 95% 1,568 - 26,361), al igual que el hecho de padecer una infección post-quirúrgica (OR 11,667; IC 95% 2,147 - 63,394). No obstante, sería adecuado realizar más estudios para su confirmación, al igual que el hecho de realizar estudios con un mayor tamaño muestral podrían apoyar o rebatir nuestros hallazgos. (AU)
Introduction Dislocation after a hip arthroplasty is a terrible complication that has been present since the technique was developed. Many studies have been developed in order to see which risk factors affect on this adverse effect. Methods We have made a retrospective study, analysing 476 patients. They have been divided in two groups, one if they have suffered from prosthetic hip dislocation and the other if they have not. After that, we did a stadistical analysys of posible risk factors, designing a case-control study. Results and conclusión In our study, we have found that mental illness increseases up to 6 times the risk of suffering a hip dislocation (OR 6,429; IC 95% 1,568 - 26,361). We also found relation with suffering from an acu-te infection (OR 11,667; IC 95% 2,147 - 63,394). However, more studies, or with a bigger popula-tion should be performed in order to make a statement. (AU)
Asunto(s)
Humanos , Fracturas del Cuello Femoral/complicaciones , Artroplastia de Reemplazo de Cadera , Luxación de la Cadera , Estudios Retrospectivos , Estudios de Casos y ControlesRESUMEN
No disponible
Asunto(s)
Humanos , Infecciones por Coronavirus , Neumonía Viral , Pandemias , Histeria , Máscaras Faciales , RoboRESUMEN
INTRODUCCIÓN: El delirium postoperatorio en el paciente anciano con fractura trocantérica se ha relacionado con la mortalidad postoperatoria. OBJETIVO: Determinar los factores de riesgo asociados al delirium postoperatorio del paciente anciano con fractura trocantérica y la relación de éste con la mortalidad postoperatoria. MATERIAL Y MÉTODO: Estudio de cohortes histórico en el que se analizan los factores de riesgo para la aparición de delirium postoperatorio y su relación con la mortalidad postoperatoria en 264 pacientes intervenidos de fractura trocantérica. RESULTADOS: Se ha encontrado asociación estadística significativa entre la aparición de delirium postoperatorio e insuficiencia renal crónica (p = 0,01), demencia (p = 0,000) y una edad superior a 80 años (p = 0,016). Se encontró asociación estadística significativa entre delirium postoperatorio y mortalidad tras el alta hospitalaria, tanto en el primer mes tras la cirugía (p = 0,003 RR 1,11 IC 95% 1,01-1,23), como durante el primer año tras la misma (p = 0,000 RR 1,46 IC 95% 1,17-1,81). Sin embargo, no se encontró asociación estadística significativa entre el delirium postoperatorio y la mortalidad intrahospitalaria (p = 0,1). CONCLUSIÓN: La presencia de delirium postoperatorio en el paciente anciano intervenido de fractura trocantérica podría aumentar el riesgo de fallecimiento durante el primer año tras el alta hospitalaria
INTRODUCTION: Postoperative delirium in the elderly patient with trochanteric fracture has been associated with postoperative mortality. Objective: To determine the risk factors associated with postoperative delirium atfer trochanteric surgery in elderly patients. MATERIAL AND METHODS: Retrospective cohort study was designed, analyzing delirium risk factors and postoperative mortality in 264 elderly patients operated from trochanteric hip surgery. RESULTS: We reported statistical association between the happening of delirium and also and chronic renal failure (p = 0,01), dementia (p = 0,000), age over 80 years (p = 0,016). We reported statistical association between postoperative delirium and mortality after discharge within the first month after surgery (p = 0,003 RR 1,11 IC 95% 1,01-1,23) and within the first year after surgery (p = 0,000 RR 1,46 IC 95% 1,17-1,81). No statistical association was reported difference between postoperative delirium and intrahospitalary mortality (P = 0,1). CONCLUSION: Postoperative delirium an elderly patient during the stay in the hospital due to a trochanteric hip fracture would increase the risk of mortality after the discharge during the first year after surgery
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Persona de Mediana Edad , Anciano , Anciano de 80 o más Años , Fracturas de Cadera/mortalidad , Fracturas de Cadera/cirugía , Complicaciones Posoperatorias/mortalidad , Delirio/mortalidad , Factores de Riesgo , Mortalidad Hospitalaria , Estadísticas no Paramétricas , Factores de Tiempo , Factores de Edad , Delirio/etiología , Complicaciones Posoperatorias/etiologíaRESUMEN
No disponible
Asunto(s)
Humanos , Congresos como Asunto , Sociedades Médicas , Traumatología , OrtopediaRESUMEN
No disponible
Asunto(s)
Congresos como Asunto/estadística & datos numéricos , Traumatología/educación , Ortopedia/educación , Sociedades Médicas/tendencias , Epidemiología DescriptivaRESUMEN
No disponible
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Anciano , Anciano de 80 o más Años , Artroplastia de Reemplazo de Cadera/métodos , Artroplastia de Reemplazo de Cadera/rehabilitación , Corticoesteroides/uso terapéutico , Fracturas del Cuello Femoral/cirugía , Tiempo de Internación , Centros de Día/tendencias , Hemiartroplastia/métodosRESUMEN
OBJETIVO: Conocer si el uso de la rúbrica para el examen oral de Traumatología y Ortopedia aporta información sobre competencias transversales. TIPO DE ESTUDIO: Experimental con un grupo control. MATERIAL Y MÉTODOS: Grupo control: 67 alumnos calificados globalmente mediante examen oral. Grupo intervención: 68 alumnos valorados con rúbrica que contiene las dimensiones: conocimiento teórico, precisión en la terminología, concreción en el lenguaje y uso de fuentes adicionales de información. RESULTADOS: Existe diferencia entre las calificaciones del grupo control (mediana 9, RIC: 9, 9) y el experimental (mediana 7,63, RIC: 6,48, 8,54). En el grupo experimental, la calificación más alta se obtiene en la pregunta propuesta por el profesor y la más baja en la elegida por el alumno. Precisión y concreción han alcanzado un 72 y un 70% del máximo posible. El conocimiento teórico ha conseguido el 76,26%. Se observa un efecto monotonía de las calificaciones del grupo control a partir del alumno evaluado en décimo lugar. CONCLUSIONES: Utilizar rúbrica influye en la calificación final del alumno. La precisión y la concreción en la exposición alcanzan un mínimo del 70% de la valoración adscrita
AIM: To find out if the use of the rubric for the oral examination of Traumatology and orthopaedics provides information on cross-disciplinary skills. STUDY TYPE: Experimental with a control group. MATERIAL AND METHODS: Control Group: 67 students globally qualified by oral examination. Intervention Group: 68 students evaluated with a scoring rubric that comprises the dimensions: Theoretical knowledge, precision in the terminology, accuracy in the language, and the use of additional information sources. RESULTS: There was a significant difference between the results of the control group (median 9, IQR: 9.9) and the experimental group (median 7.63, 95% CI: 6.48 - 8.54). In the experimental group, the higher qualification is obtained in the question proposed by the teacher and the lower one in the question chosen by the student. Precision and specificity were 72% and 70% of the maximum, respectively. Theoretical knowledge achieved 76.26%. A monotony effect is observed in the scores of the control group after the tenth evaluated student. CONCLUSIONS: The use of a rubric influences the final assessment of the student. The precision and accuracy achieved a minimum of 70% of the assigned valuation
Asunto(s)
Humanos , Traumatología/educación , Ortopedia/educación , Educación de Postgrado en Medicina/estadística & datos numéricos , Estudiantes Premédicos/estadística & datos numéricos , Evaluación Educacional/métodos , Modelos Educacionales , Grupos Control , Rendimiento Académico/normas , AprendizajeRESUMEN
En este artículo se analiza qué son los registros de artroplastias, cómo deben realizarse, para qué sirven y a quién le interesa
In this paper, arthoplasty registries are described, emphasizing how should be done, what are they made for, and who are interested in their results
Asunto(s)
Humanos , Artroplastia/estadística & datos numéricos , Registros de Enfermedades/estadística & datos numéricos , Evaluación de Procesos y Resultados en Atención de Salud/estadística & datos numéricos , Encuestas de Atención de la Salud/estadística & datos numéricos , Relaciones Médico-PacienteRESUMEN
Introducción. El coenzima Q es un componente esencial para la actividad de la cadena de transporte de electrones mitocondrial. En su síntesis están implicados, al menos, 10 proteínas diferentes que conforman un complejo. Nuestro objetivo ha sido el de determinar la evolución de la expresión de los diferentes genes implicados en la síntesis de coenzima Q durante el envejecimiento en ratones. Material y métodos. El ARN mensajero (ARNm) de diferentes órganos (cerebro, hígado, riñón y músculo) de ratones jóvenes (8 meses), maduros (18 meses) y viejos (24 meses) fue extraído utilizando Trizol y analizado por PCR a tiempo real (qPCR) utilizando sondas específicas para los diferentes genes COQ que codifican para los miembros del complejo de síntesis del coenzima Q. Resultados. El hígado fue el órgano que presentó mayores cambios en cuanto a la expresión de ARNm respecto a la edad, afectando tanto a la amplitud de las variaciones como en la significatividad del cambio. En la mayoría de los genes, los niveles de ARNm fueron mayores en los animales maduros que en los jóvenes. Cuando comparamos los niveles de ARNm de los animales jóvenes y viejos solo se encontraron pequeñas reducciones de expresión. El riñón presentó un patrón similar al hígado en cuanto a la evolución de la expresión, aunque con menores incrementos en los animales maduros que los observados en el hígado. Cerebro y músculo esquelético presentaron las menores variaciones de expresión, siendo el músculo el que menores cambios presentó, aunque se observó un patrón similar al encontrado en hígado y riñón, con ligeros incrementos en animales maduros. Discusión. Nuestros resultados indican que la edad es un factor importante a tener en cuenta en el análisis de la expresión de los genes COQ. Además, la expresión de estos genes depende del órgano estudiado. Teniendo en cuenta la importancia del coenzima Q en el metabolismo celular y en el envejecimiento, es obligado un mayor estudio de la regulación génica de su maquinaria de síntesis (AU)
Introduction. Coenzyme Q is an essential component in the activity of the mitochondrial electron transport chain. Its synthesis involves, at least, a complex of ten different proteins. In this study, an attempt is made to determine the evolution of the expression of the genes involved in coenzyme Q synthesis during mouse ageing. Material and methods. The messenger RNA (mRNA) of different organs, such as brain, liver, kidney and skeletal muscle from young (8 months), mature (18 months), and old (24 months) mice was extracted by using Trizol and was then analysed by real time PCR (qPCR) using specific primers for all the known components of the coenzyme Q-synthesis complex (COQ genes). Results. Liver showed the highest age-dependent changes in mRNA levels of the different components of Q-synthesis complex, affecting the extent of the variation as well as the significance of the change. In most of the cases, mRNA levels of the different components were higher in mature animals compared to young and old animals. When mRNAs of young and old animals were compared, only minor reductions of mRNA levels were found. Kidney showed a pattern similar to that found in liver as regards the changes in expression, although with lower increases in mature animals than those observed in the liver. Brain and skeletal muscle showed low variations, with muscle being the tissue with less changes, although a pattern similar to that found in liver and kidney was found, with slight increases in mature animals. Discussion. The results of this study indicate that ageing is an important factor affecting COQ gene expression, but its effect depends on the organ, and that mature animals show higher levels of mRNA than young and old animals. Taken into consideration the importance of coenzyme Q in cell metabolism and ageing, a more detailed study is needed to understand the gene regulation of the coenzyme Q-synthesis mechanisms during ageing (AU)