Detalles de la búsqueda
1.
Acetyl-CoA Derived from Hepatic Peroxisomal ß-Oxidation Inhibits Autophagy and Promotes Steatosis via mTORC1 Activation.
Mol Cell
; 79(1): 30-42.e4, 2020 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32473093
2.
PSMC5 insufficiency and P320R mutation impair proteasome function.
Hum Mol Genet
; 2024 May 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38776958
3.
A recurrent missense variant in the E3 ubiquitin ligase substrate recognition subunit FEM1B causes a rare syndromic neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 26(6): 101119, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38465576
4.
Forensic profiling of smokeless powders (SLPs) by gas chromatography-mass spectrometry (GC-MS): a systematic investigation into injector conditions and their effect on the characterisation of samples.
Anal Bioanal Chem
; 416(8): 1907-1922, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38332189
5.
Recurrent De Novo NAHR Reciprocal Duplications in the ATAD3 Gene Cluster Cause a Neurogenetic Trait with Perturbed Cholesterol and Mitochondrial Metabolism.
Am J Hum Genet
; 106(2): 272-279, 2020 02 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32004445
6.
Detection of Hepatic Drug Metabolite-Specific T-Cell Responses Using a Human Hepatocyte, Immune Cell Coculture System.
Chem Res Toxicol
; 36(3): 390-401, 2023 03 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36812109
7.
De Novo SOX4 Variants Cause a Neurodevelopmental Disease Associated with Mild Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 104(2): 246-259, 2019 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30661772
8.
Shared Clavulanate and Tazobactam Antigenic Determinants Activate T-Cells from Hypersensitive Patients.
Chem Res Toxicol
; 35(11): 2122-2132, 2022 11 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36137197
9.
Identifying phenotypic expansions for congenital diaphragmatic hernia plus (CDH+) using DECIPHER data.
Am J Med Genet A
; 188(10): 2958-2968, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35904974
10.
Transport of acylated anthocyanins by the Arabidopsis ATP-binding cassette transporters AtABCC1, AtABCC2, and AtABCC14.
Physiol Plant
; 174(5): e13780, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36121340
11.
Paper Microfluidic Device with a Horizontal Motion Valve and a Localized Delay for Automatic Control of a Multistep Assay.
Anal Chem
; 93(10): 4497-4505, 2021 03 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33660983
12.
Expanding the phenotype of ASXL3-related syndrome: A comprehensive description of 45 unpublished individuals with inherited and de novo pathogenic variants in ASXL3.
Am J Med Genet A
; 185(11): 3446-3458, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34436830
13.
SLC12A2 variants cause a neurodevelopmental disorder or cochleovestibular defect.
Brain
; 143(8): 2380-2387, 2020 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32658972
14.
A critical evaluation of the use and 'misuse' of As and Pb bioaccessibility data in human health risk assessments.
Environ Res
; 189: 109915, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32678741
15.
The CHD8 overgrowth syndrome: A detailed evaluation of an emerging overgrowth phenotype in 27 patients.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 557-564, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31721432
16.
Clinical exome sequencing reveals locus heterogeneity and phenotypic variability of cohesinopathies.
Genet Med
; 21(3): 663-675, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30158690
17.
A direct comparison of liquid chromatography-mass spectrometry with clinical routine testing immunoassay methods for the detection and quantification of thyroid hormones in blood serum.
Anal Bioanal Chem
; 411(13): 2839-2853, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31079177
18.
Correction to: Forensic profiling of smokeless powders (SLPs) by gas chromatography-mass spectrometry (GCMS): a systematic investigation into injector conditions and their effect on the characterisation of samples.
Anal Bioanal Chem
; 416(10): 2581, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38448653
19.
Extending the phenotype associated with the CSNK2A1-related Okur-Chung syndrome-A clinical study of 11 individuals.
Am J Med Genet A
; 176(5): 1108-1114, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29383814
20.
Alerts and notification of imaging reports recommendations.
Clin Radiol
; 78(3): e227-e236, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36564264