Detalles de la búsqueda
1.
The Allelic Landscape of Human Blood Cell Trait Variation and Links to Common Complex Disease.
Cell
; 167(5): 1415-1429.e19, 2016 11 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27863252
2.
Ribosome dysfunction underlies SLFN14-related thrombocytopenia.
Blood
; 141(18): 2261-2274, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36790527
3.
The effects of pathogenic and likely pathogenic variants for inherited hemostasis disorders in 140 214 UK Biobank participants.
Blood
; 142(24): 2055-2068, 2023 12 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37647632
4.
Biallelic loss-of-function variants of SLC12A9 cause lysosome dysfunction and a syndromic neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 26(5): 101097, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38334070
5.
Exploring the role of OXTR gene methylation in attachment development: A longitudinal study.
Dev Psychobiol
; 66(5): e22496, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38689124
6.
Unravelling the disease mechanism for TSPYL1 deficiency.
Hum Mol Genet
; 29(20): 3431-3442, 2020 12 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33075815
7.
Defective DNA Polymerase α-Primase Leads to X-Linked Intellectual Disability Associated with Severe Growth Retardation, Microcephaly, and Hypogonadism.
Am J Hum Genet
; 104(5): 957-967, 2019 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31006512
8.
A novel RUNX1 exon 3 - 7 deletion causing a familial platelet disorder.
Platelets
; 33(2): 320-323, 2022 Feb 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33616470
9.
The Analysis of the Human Megakaryocyte and Platelet Coding Transcriptome in Healthy and Diseased Subjects.
Int J Mol Sci
; 23(14)2022 Jul 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35886993
10.
Diagnostic high-throughput sequencing of 2396 patients with bleeding, thrombotic, and platelet disorders.
Blood
; 134(23): 2082-2091, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31064749
11.
Germline mutations in the transcription factor IKZF5 cause thrombocytopenia.
Blood
; 134(23): 2070-2081, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31217188
12.
Identification of a homozygous recessive variant in PTGS1 resulting in a congenital aspirin-like defect in platelet function.
Haematologica
; 106(5): 1423-1432, 2021 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32299908
13.
Next-generation sequencing for the diagnosis of MYH9-RD: Predicting pathogenic variants.
Hum Mutat
; 41(1): 277-290, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31562665
14.
Congenital macrothrombocytopenia with focal myelofibrosis due to mutations in human G6b-B is rescued in humanized mice.
Blood
; 132(13): 1399-1412, 2018 09 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29898956
15.
Glanzmann thrombasthenia: genetic basis and clinical correlates.
Haematologica
; 105(4): 888-894, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32139434
16.
The (Patho)Biology of SRC Kinase in Platelets and Megakaryocytes.
Medicina (Kaunas)
; 56(12)2020 Nov 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33255186
17.
Expanded repertoire of RASGRP2 variants responsible for platelet dysfunction and severe bleeding.
Blood
; 130(8): 1026-1030, 2017 08 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28637664
18.
Rare variants in GP1BB are responsible for autosomal dominant macrothrombocytopenia.
Blood
; 129(4): 520-524, 2017 01 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28064200
19.
Sphingolipid dysregulation due to lack of functional KDSR impairs proplatelet formation causing thrombocytopenia.
Haematologica
; 104(5): 1036-1045, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30467204
20.
Genetic Modifiers of Antihrombin, Protein C, and Protein S Plasma Levels.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 43(7): 1322-1323, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37199157