Detalles de la búsqueda
1.
Lineage-Specific Genome Architecture Links Enhancers and Non-coding Disease Variants to Target Gene Promoters.
Cell
; 167(5): 1369-1384.e19, 2016 11 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27863249
2.
Whole-genome sequencing of patients with rare diseases in a national health system.
Nature
; 583(7814): 96-102, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32581362
3.
The effects of pathogenic and likely pathogenic variants for inherited hemostasis disorders in 140 214 UK Biobank participants.
Blood
; 142(24): 2055-2068, 2023 12 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37647632
4.
Unique molecular and functional features of extramedullary hematopoietic stem and progenitor cell reservoirs in humans.
Blood
; 139(23): 3387-3401, 2022 06 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35073399
5.
A rare coding mutation in the MAST2 gene causes venous thrombosis in a French family with unexplained thrombophilia: The Breizh MAST2 Arg89Gln variant.
PLoS Genet
; 17(1): e1009284, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33465109
6.
Germline mutations in the transcription factor IKZF5 cause thrombocytopenia.
Blood
; 134(23): 2070-2081, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31217188
7.
Cell type-specific novel long non-coding RNA and circular RNA in the BLUEPRINT hematopoietic transcriptomes atlas.
Haematologica
; 106(10): 2613-2623, 2021 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32703790
8.
Histone Acetyltransferase KAT2A Stabilizes Pluripotency with Control of Transcriptional Heterogeneity.
Stem Cells
; 36(12): 1828-1838, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30270482
9.
Sphingolipid dysregulation due to lack of functional KDSR impairs proplatelet formation causing thrombocytopenia.
Haematologica
; 104(5): 1036-1045, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30467204
10.
High-throughput elucidation of thrombus formation reveals sources of platelet function variability.
Haematologica
; 104(6): 1256-1267, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30545925
11.
Megakaryocytes in Myeloproliferative Neoplasms Have Unique Somatic Mutations.
Am J Pathol
; 187(7): 1512-1522, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28502479
12.
Breaking barriers: Quebec platelet disorder.
Blood
; 136(23): 2603-2604, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33270854
13.
The ATAC acetyl transferase complex controls mitotic progression by targeting non-histone substrates.
EMBO J
; 29(14): 2381-94, 2010 Jul 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20562830
14.
Increased bleeding and thrombosis in myeloproliferative neoplasms mediated through altered expression of inherited platelet disorder genes.
bioRxiv
; 2023 May 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37292725
15.
Non-alcoholic fatty liver disease is characterised by a reduced polyunsaturated fatty acid transport via free fatty acids and high-density lipoproteins (HDL).
Mol Metab
; 73: 101728, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37084865
16.
A genome-wide association study of blood cell morphology identifies cellular proteins implicated in disease aetiology.
Nat Commun
; 14(1): 5023, 2023 08 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37596262
17.
Somatostatin Receptor PET/MR Imaging of Inflammation in Patients With Large Vessel Vasculitis and Atherosclerosis.
J Am Coll Cardiol
; 81(4): 336-354, 2023 01 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36697134
18.
CSB protein is (a direct target of HIF-1 and) a critical mediator of the hypoxic response.
EMBO J
; 27(19): 2545-56, 2008 Oct 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18784753
19.
Non-coding genetic variation in regulatory elements determines thrombosis and hemostasis phenotypes.
J Thromb Haemost
; 20(8): 1759-1765, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35514262
20.
Transcriptional, epigenetic and metabolic signatures in cardiometabolic syndrome defined by extreme phenotypes.
Clin Epigenetics
; 14(1): 39, 2022 03 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35279219