Síndrome de Kearns Sayre - relato de caso / Kearns Sayre Syndrome - case report

A Síndrome de Kearns Sayre (SKS) é uma miopatia de origem mitocondrial rara. Caracterizase pela tríade de oftalmoplegia externa, retinose pigmentar e acometimento do sistema de condução cardíaco, descrita em 1958. O objetivo deste relato de caso é descrever um caso de SKS e discutir achados clínicos com ênfase no acometimento cardíaco. Paciente J.A., masculino, 35 anos, com sintomas iniciais de diplopia, estrabismo e ptose. Evoluiu com alteração da motricidade ocular extrínseca, retinopatia pigmentosa e fraqueza muscular difusa o que levou à hipótese de SKS. O diagnóstico definitivo foi feito através de biópsia do bíceps que revelou padrão miopático mitocondrial. Em seguida, encaminhado para investigação de distúrbio de condução. Em primeira consulta evidenciado eletrocardiograma com ritmo sinusal, BAV 1° grau, bloqueio de ramo esquerdo, pausa sinusal e ritmo juncional de 40 bpm. Ecocardiograma com FE 62% e contratilidade preservada. Indicado implante de marcapasso (MP) atrioventricular. Atualmente, com necessidade de 100% de pacing ventricular sem escape ventricular e fibrilação atrial paroxística em anticoagulação. Desde então, segue em acompanhamento ambulatorial. A SKS é uma doença genética relacionada a mutação do DNA mitocondrial. As mitocôndrias são responsáveis pela produção de ATP e fornecimento de energia para diversas funções metabólicas. Por isso, tecidos com alto gasto energético, são os mais acometidos em tais anomalias genéticas. As manifestações cardiológicas ocorrem em 57% dos casos. As alterações eletrocardiográficas mais comuns são bloqueio divisional anterossuperior e bloqueio de ramo direito. Tipicamente ocorre progressão para bloqueio atrioventricular avançado. Morte súbita está associada em até 20% dos casos. A Sociedade Europeia, em sua diretriz de estimulação cardíaca artificial 2021, orienta implante de MP diante do achado de prolongamento de intervalo PR e evidência de bloqueio atrioventricular de qualquer grau, bloqueio de ramo ou bloqueio fascicular. A SKS é uma doença incomum e com repercussão clínica importante. Se negligenciada, o acometimento cardíaco é potencialmente fatal. Assim, cabe ao cardiologista estar atento ao momento ideal de indicação de MP.