Detalles de la búsqueda
1.
Garrod's fourth inborn error of metabolism solved by the identification of mutations causing pentosuria.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(45): 18313-7, 2011 Nov 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22042873
2.
Mutations in 12 genes for inherited ovarian, fallopian tube, and peritoneal carcinoma identified by massively parallel sequencing.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(44): 18032-7, 2011 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22006311
3.
Detection of inherited mutations for breast and ovarian cancer using genomic capture and massively parallel sequencing.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(28): 12629-33, 2010 Jul 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20616022
4.
Loss of function germline mutations in RAD51D in women with ovarian carcinoma.
Gynecol Oncol
; 127(3): 552-5, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22986143
5.
Spectrum of mutations in BRCA1, BRCA2, CHEK2, and TP53 in families at high risk of breast cancer.
JAMA
; 295(12): 1379-88, 2006 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16551709
6.
Reduced transcript expression of genes affected by inherited and de novo CNVs in autism.
Eur J Hum Genet
; 19(6): 727-31, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21448237
7.
Rare structural variants disrupt multiple genes in neurodevelopmental pathways in schizophrenia.
Science
; 320(5875): 539-43, 2008 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18369103
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