Detalles de la búsqueda
1.
Possible incomplete penetrance of Xq28 int22h-1/int22h-2 duplication.
Clin Genet;
2024 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38561231
2.
PRKD1-related telangiectasia-ectodermal dysplasia-brachydactyly-cardiac anomaly syndrome: Case report and review of the literature.
Eur J Med Genet;
69: 104942, 2024 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38677542
3.
Clinico-biological refinement of BCL11B-related disorder and identification of an episignature: A series of 20 unreported individuals.
Genet Med;
26(1): 101007, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37860968
4.
Bi-allelic truncating variants in CASP2 underlie a neurodevelopmental disorder with lissencephaly.
Eur J Hum Genet;
32(1): 52-60, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37880421
5.
Episignatures in practice: independent evaluation of published episignatures for the molecular diagnostics of ten neurodevelopmental disorders.
Eur J Hum Genet;
32(2): 190-199, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37872275
6.
Low risk of embryonic and other cancers in PIK3CA-related overgrowth spectrum: Impact on screening recommendations.
Clin Genet;
104(5): 554-563, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37580112
7.
Pathogenic variants in the paired-related homeobox 1 gene (PRRX1) cause craniosynostosis with incomplete penetrance.
Genet Med;
25(9): 100883, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37154149
8.
Prenatal diagnosis by trio exome sequencing in fetuses with ultrasound anomalies: A powerful diagnostic tool.
Front Genet;
14: 1099995, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37035737
9.
Alternative splicing of BUD13 determines the severity of a developmental disorder with lipodystrophy and progeroid features.
Genet Med;
24(9): 1927-1940, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35670808
10.
First evidence of SOX2 mutations in Peters' anomaly: Lessons from molecular screening of 95 patients.
Clin Genet;
101(5-6): 494-506, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35170016
11.
CDK13-related disorder: Report of a series of 18 previously unpublished individuals and description of an epigenetic signature.
Genet Med;
24(5): 1096-1107, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35063350
12.
Neurodevelopmental phenotype in 36 new patients with 8p inverted duplication-deletion: Genotype-phenotype correlation for anomalies of the corpus callosum.
Clin Genet;
101(3): 307-316, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34866188
13.
The first two non-Finnish HYLS1 variants: Expanding the phenotypic spectrum of hydrolethalus syndrome.
Clin Genet;
100(4): 462-467, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34212369
14.
EPHA7 haploinsufficiency is associated with a neurodevelopmental disorder.
Clin Genet;
100(4): 396-404, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34176129
15.
Author Correction: Postzygotic inactivating mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome.
Nat Genet;
52(3): 353, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32034319
16.
Immunopathological manifestations in Kabuki syndrome: a registry study of 177 individuals.
Genet Med;
22(1): 181-188, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31363182
17.
Reverse Phenotyping in Patients with Skin Capillary Malformations and Mosaic GNAQ or GNA11 Mutations Defines a Clinical Spectrum with Genotype-Phenotype Correlation.
J Invest Dermatol;
140(5): 1106-1110.e2, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31726051
18.
Growth charts in Kabuki syndrome 1.
Am J Med Genet A;
182(3): 446-453, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31876365
19.
Author Correction: Postzygotic inactivating mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome.
Nat Genet;
51(11): 1660, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31611689
20.
Postzygotic inactivating mutations of RHOA cause a mosaic neuroectodermal syndrome.
Nat Genet;
51(10): 1438-1441, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31570889