Detalhe da pesquisa
1.
Modeling fragment counts improves single-cell ATAC-seq analysis.
Nat Methods
; 21(1): 28-31, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38049697
2.
Improved detection of aberrant splicing with FRASER 2.0 and the intron Jaccard index.
Am J Hum Genet
; 110(12): 2056-2067, 2023 Dec 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38006880
3.
Cellular energy regulates mRNA degradation in a codon-specific manner.
Mol Syst Biol
; 20(5): 506-520, 2024 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38491213
4.
Bi-Allelic UQCRFS1 Variants Are Associated with Mitochondrial Complex III Deficiency, Cardiomyopathy, and Alopecia Totalis.
Am J Hum Genet
; 106(1): 102-111, 2020 01 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31883641
5.
Diagnostic Odyssey in an Adult Patient with Ophthalmologic Abnormalities and Hearing Loss: Contribution of RNA-Seq to the Diagnosis of a PEX1 Deficiency.
Int J Mol Sci
; 23(20)2022 Oct 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36293220
6.
OUTRIDER: A Statistical Method for Detecting Aberrantly Expressed Genes in RNA Sequencing Data.
Am J Hum Genet
; 103(6): 907-917, 2018 12 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30503520
7.
Analysis of 3760 hematologic malignancies reveals rare transcriptomic aberrations of driver genes.
Genome Med
; 16(1): 70, 2024 May 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38769532
8.
Unravelling undiagnosed rare disease cases by HiFi long-read genome sequencing.
medRxiv
; 2024 May 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38746462
9.
Improved detection of aberrant splicing using the Intron Jaccard Index.
medRxiv
; 2023 Apr 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37066374
10.
Aberrant splicing prediction across human tissues.
Nat Genet
; 55(5): 861-870, 2023 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37142848
11.
Leigh syndrome is the main clinical characteristic of PTCD3 deficiency.
Brain Pathol
; 33(3): e13134, 2023 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36450274
12.
Diagnostic potential of the amniotic fluid cells transcriptome in deciphering mendelian disease: a proof-of-concept.
NPJ Genom Med
; 7(1): 74, 2022 Dec 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36577754
13.
Clinical implementation of RNA sequencing for Mendelian disease diagnostics.
Genome Med
; 14(1): 38, 2022 04 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35379322
14.
How Machine Learning and Statistical Models Advance Molecular Diagnostics of Rare Disorders Via Analysis of RNA Sequencing Data.
Front Mol Biosci
; 8: 647277, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34141720
15.
Detection of aberrant splicing events in RNA-seq data using FRASER.
Nat Commun
; 12(1): 529, 2021 01 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33483494
16.
Detection of aberrant gene expression events in RNA sequencing data.
Nat Protoc
; 16(2): 1276-1296, 2021 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33462443
17.
Transcriptome-directed analysis for Mendelian disease diagnosis overcomes limitations of conventional genomic testing.
J Clin Invest
; 131(1)2021 01 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33001864
18.
OCR-Stats: Robust estimation and statistical testing of mitochondrial respiration activities using Seahorse XF Analyzer.
PLoS One
; 13(7): e0199938, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29995917
19.
Inhibition of oxidative stress in cholinergic projection neurons fully rescues aging-associated olfactory circuit degeneration in Drosophila.
Elife
; 72018 01 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29345616
20.
Author Correction: Detection of aberrant splicing events in RNA-seq data using FRASER.
Nat Commun
; 13(1): 3474, 2022 Jun 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35710804