Epidermólise bolhosa distrófica pruriginosa: relato de caso / Epidermolysis bullosa pruriginosa: case report

A epidermólise bolhosa distrófica pruriginosa é doença genética rara cujo padrão de herança ainda não está bem estabelecido na literatura. O defeito genético, que envolve a codificação do colágeno tipo VII, está localizado no braço curto do cromossomo 3, ocorrendo mutação no gene COL7A1. Apresenta-se o caso de um paciente do sexo masculino que referia prurido nas pernas há cerca de 15 anos, cujo diagnóstico foi firmado com base nos exames dermatológico e imuno-histopatológico. Devido à raridade dessa condição patológica, realiza-se breve revisão do tema.

Epidermolysis bullosa pruriginosa is a rare genetic disease that the pattern of inheritance still remains not established in the literature. The genetic defect, that disturbes the type VII collagen encoding, is located on the short arm of chromosome 3, with mutation in gene COL7A1. We report a male patient that was affected by itching on the legs for about 15 years, and the diagnostic was made based on clinicopathological features. Due to low frequency of this disease, we performed a brief review about this topic.

Incidência de fatores etiólogicos de infertilidade em pacientes do Serviço de Reproduçäo humana da Universidade Federal do Pará/Fundação Santa Casa de Misericórdia do Pará / Incidence of infertility causing factors in pacients of human reproduction service of Universidade Federal do Pará / Fundação Santa Casa de Misericórdia do Pará

A infertilidade conjugal é um problema que aflige milhares de casais em todo o mundo. Para que se alcance um tratamento adequado é necessário que os fatores etiológicos sejam identificados pelo médico assistente. Neste contexto, este estudo visa analisar as principais causas de infertilidade em casais atendidos no Serviço de Reprodução Humana da Universidade Federal do Pará / Fundação Santa Casa de Misericórdia do Pará no período de junho de 1997 a junho de 2000. Foram estudadas, 67 pacientes inférteis submetidas ao protocolo de rotina deste serviço, constando de exames clínicos e complementares. Os fatores etiólogicos pesquisados foram: psicológico, masculino, ovulatório, tubo-peritoneal, uterino-cervical e uterino-corporal. No estudo observamos a incidência de mulheres inférteis entre 15 a 30 anos de idade, o tempo de união conjugal entre 2 a 5 anos, o predominio de infertilidade primária, e o fator mais frequente foi o tubo-peritoneal. Observou-se nesta análise que, em nossas pacientes, a maior frequência do fator tubo-peritoneal reflete o baixo nível sócio-econômico a que elas estão inseridas, predispondo-as principalmente a processos inflamatórios pélvicos e consequente infertilidade