Detalles de la búsqueda
1.
Genome-wide analyses as part of the international FTLD-TDP whole-genome sequencing consortium reveals novel disease risk factors and increases support for immune dysfunction in FTLD.
Acta Neuropathol
; 137(6): 879-899, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30739198
2.
A C6orf10/LOC101929163 locus is associated with age of onset in C9orf72 carriers.
Brain
; 141(10): 2895-2907, 2018 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30252044
3.
Practice effects in genetic frontotemporal dementia and at-risk individuals: a GENFI study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 93(3): 336-339, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34408008
4.
The usage of population and disease registries as pre-screening tools for clinical trials, a systematic review.
Syst Rev
; 13(1): 111, 2024 Apr 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38654383
5.
Altered plasma protein profiles in genetic FTD - a GENFI study.
Mol Neurodegener
; 18(1): 85, 2023 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37968725
6.
TBK1 haploinsufficiency results in changes in the K63-ubiquitination profiles in brain and fibroblasts from affected and presymptomatic mutation carriers.
J Neurol
; 269(6): 3037-3049, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34800171
7.
Single-cell multimodal analysis in a case with reduced penetrance of Progranulin-Frontotemporal Dementia.
Acta Neuropathol Commun
; 9(1): 132, 2021 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34344473
8.
A panel of CSF proteins separates genetic frontotemporal dementia from presymptomatic mutation carriers: a GENFI study.
Mol Neurodegener
; 16(1): 79, 2021 11 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34838088
9.
Altered levels of CSF proteins in patients with FTD, presymptomatic mutation carriers and non-carriers.
Transl Neurodegener
; 9(1): 27, 2020 06 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32576262
10.
Age at symptom onset and death and disease duration in genetic frontotemporal dementia: an international retrospective cohort study.
Lancet Neurol
; 19(2): 145-156, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31810826
11.
Confirmation of high frequency of C9orf72 mutations in patients with frontotemporal dementia from Sweden.
Neurobiol Aging
; 84: 241.e21-241.e25, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30992141
12.
Novel CSF biomarkers in genetic frontotemporal dementia identified by proteomics.
Ann Clin Transl Neurol
; 6(4): 698-707, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31019994
13.
Poly(GP), neurofilament and grey matter deficits in C9orf72 expansion carriers.
Ann Clin Transl Neurol
; 5(5): 583-597, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29761121
14.
Neurofilament light chain: a biomarker for genetic frontotemporal dementia.
Ann Clin Transl Neurol
; 3(8): 623-36, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27606344
15.
Maternal Germinal Trisomy 21 in Down Syndrome.
J Clin Med
; 3(1): 167-75, 2014 Jan 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26237255
16.
Novel progranulin mutations with reduced serum-progranulin levels in frontotemporal lobar degeneration.
Eur J Hum Genet
; 21(11): 1260-5, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23463024
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