Detalles de la búsqueda
1.
TRAPPC6B biallelic variants cause a neurodevelopmental disorder with TRAPP II and trafficking disruptions.
Brain
; 147(1): 311-324, 2024 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37713627
2.
A big picture of the mitochondria-mediated signals: From mitochondria to organism.
Biochem Biophys Res Commun
; 678: 45-61, 2023 10 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37619311
3.
Predictors of eventual requirement of phenylalanine-restricted diet in young infants with phenylalanine hydroxylase deficiency initially managed with sapropterin monotherapy.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107706, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37837865
4.
Correction to: DNAJC12 deficiency in patients with unexplained hyperphenylalaninemia: two new patients and a novel variant.
Metab Brain Dis
; 36(6): 1411, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34106389
5.
DNACJ12 deficiency in patients with unexplained hyperphenylalaninemia: two new patients and a novel variant.
Metab Brain Dis
; 36(6): 1405-1410, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34014443
6.
Expanding the phenotype of phospholipid remodelling disease due to MBOAT7 gene defect.
J Inherit Metab Dis
; 42(2): 381-388, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30701556
7.
Perplexing Etiology of Hyperphenylalaninemia in an Infant Referred via Newborn Screening.
Clin Chem
; 67(10): 1428-1431, 2021 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34597372
8.
A transposase-derived gene required for human brain development.
bioRxiv
; 2023 May 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37163102
9.
Novel Alu retrotransposon insertion leading to Alström syndrome.
Hum Genet
; 131(3): 407-13, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21877133
10.
An investigation of different intracellular parameters for Inborn Errors of Metabolism: Cellular stress, antioxidant response and autophagy.
Free Radic Biol Med
; 179: 190-199, 2022 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34974126
11.
Biallelic mutations in ELFN1 gene associated with developmental and epileptic encephalopathy and joint laxity.
Eur J Med Genet
; 64(11): 104340, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34509675
12.
Mutations in the G6PC3 gene cause Dursun syndrome.
Am J Med Genet A
; 152A(10): 2609-11, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20799326
13.
Novel and prevalent CYP11B1 gene mutations in Turkish patients with 11-ß hydroxylase deficiency.
J Steroid Biochem Mol Biol
; 165(Pt A): 57-63, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26956189
14.
Sapropterin dihydrochloride treatment in Turkish hyperphenylalaninemic patients under age four.
Turk J Pediatr
; 57(3): 213-8, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26701937
15.
Two Turkish siblings with MEGDEL syndrome due to novel SERAC1 gene mutation.
Turk J Pediatr
; 57(4): 388-393, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27186703
16.
Biallelic mutations in SNX14 cause a syndromic form of cerebellar atrophy and lysosome-autophagosome dysfunction.
Nat Genet
; 47(5): 528-34, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25848753
17.
Familial pulmonary arterial hypertension, leucopenia, and atrial septal defect: a probable new familial syndrome with multisystem involvement.
Clin Dysmorphol
; 18(1): 19-23, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19011569
Resultados
1 -
17
de 17
1
Próxima >
>>