Detalles de la búsqueda
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Identification of the molecular etiology in rare congenital hemolytic anemias using next-generation sequencing with exome-based copy number variant analysis.
Eur J Haematol
; 113(1): 82-89, 2024 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38556258
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The clinical phenotype of Koolen-de Vries syndrome in Turkish patients and literature review.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1814-1825, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37053206
3.
Misdiagnosis of multisystem inflammatory syndrome in children: A diagnostic challenge.
J Paediatr Child Health
; 59(4): 667-672, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36779307
4.
Cardiac Assessment in Children with MIS-C: Late Magnetic Resonance Imaging Features.
Pediatr Cardiol
; 44(1): 44-53, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35916926
5.
Electrocardiographic changes in hospitalised children with COVID-19.
Cardiol Young
; 33(4): 525-531, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36688288
6.
SARS-CoV-2 reinfections in the pediatric cohort-a single-center experience.
J Trop Pediatr
; 70(1)2023 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38150674
7.
Biallelic variants in ADAMTS15 cause a novel form of distal arthrogryposis.
Genet Med
; 24(10): 2187-2193, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35962790
8.
Clinical and Laboratory Findings of SARS-CoV-2 Infection in Children Younger than 6 Months Old: Neutropenia is More Common Not Lymphopenia.
J Trop Pediatr
; 68(3)2022 04 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35608318
9.
The longitudinal evaluation of COVID-19 in pediatric patients and the impact of delta variant.
J Trop Pediatr
; 69(1)2022 12 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-36611014
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Demographic, clinical, and laboratory features of COVID-19 in children: The role of mean platelet volume in predicting hospitalization and severity.
J Med Virol
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| MEDLINE | ID: mdl-33629365
11.
A rare cause of syndromic short stature: 3M syndrome in three families.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-33258289
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The effects of IGF-1 and erythropoietin on apoptosis and telomerase activity in necrotizing enterocolitis model.
Pediatr Res
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| MEDLINE | ID: mdl-33096541
13.
Cervical abscess caused by methicillin-susceptible Staphylococcus aureus in an infant infected with SARS-CoV-2: Diagnostic dilemma.
J Infect Chemother
; 27(7): 1092-1096, 2021 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-33814352
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Nosocomial Non-fermentative gram negative bacteria bloodstream infections in children; Risk factors and clinical outcomes of carbapenem resistance.
J Infect Chemother
; 27(5): 729-735, 2021 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-33454215
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Correction: Loss of the BMP Antagonist, SMOC-1, Causes Ophthalmo-Acromelic (Waardenburg Anophthalmia) Syndrome in Humans and Mice.
PLoS Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-30586382
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20-year experience on prenatal diagnosis in a reference university medical genetics center in Turkey
Turk J Med Sci
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| MEDLINE | ID: mdl-33581708
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Clinical and molecular aspects of PTEN mutations in 10 pediatric patients.
Ann Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-32162695
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Management of a Patient With Congenital Biallelic CSF3R Mutation With GM-CSF.
J Pediatr Hematol Oncol
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| MEDLINE | ID: mdl-30499904
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Fetal Gene Therapy Using a Single Injection of Recombinant AAV9 Rescued SMA Phenotype in Mice.
Mol Ther
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| MEDLINE | ID: mdl-31543414
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Melanocortin 4 receptor (MC4R) gene variants in children and adolescents having familial early-onset obesity: genetic and clinical characteristics.
Eur J Pediatr
; 179(9): 1445-1452, 2020 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-32185475