Detalles de la búsqueda
1.
O'Donnell-Luria-Rodan syndrome: description of a second multinational cohort and refinement of the phenotypic spectrum.
J Med Genet
; 59(7): 697-705, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34321323
2.
Recessive Spondylocarpotarsal Synostosis Syndrome Due to Compound Heterozygosity for Variants in MYH3.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1115-1125, 2018 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29805041
3.
Recessive Spondylocarpotarsal Synostosis Syndrome Due to Compound Heterozygosity for Variants in MYH3.
Am J Hum Genet
; 105(3): 669, 2019 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31491409
4.
De Novo ATP1A1 Variants in an Early-Onset Complex Neurodevelopmental Syndrome.
Neurology
; 98(11): 440-445, 2022 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35110381
5.
Variants in DOCK3 cause developmental delay and hypotonia.
Eur J Hum Genet
; 27(8): 1225-1234, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30976111
6.
[Health care transition in young people with intellectual disabilities: from generalist to generalist]. / Transitie van zorg bij jongeren met een verstandelijke beperking: van generalist naar generalist.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 158: A8072, 2014.
Artículo
en Holandés
| MEDLINE | ID: mdl-25406820
7.
Fatal neonatal parechovirus encephalitis.
BMJ Case Rep
; 20092009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22171236
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