Detalles de la búsqueda
1.
Two novel homozygous variants of ATP6V0A2 and ALDH18A1 lead to autosomal recessive cutis laxa type 2 and 3 in two Pakistani families.
J Gene Med
; 25(10): e3522, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37119015
2.
Whole exome sequencing of a novel homozygous missense variant in PALB2 gene leading to Fanconi anaemia complementation group.
Biomed Rep
; 20(4): 67, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38476606
3.
Unveiling genetics of non-syndromic albinism using whole exome sequencing: A comprehensive study of TYR, TYRP1, OCA2 and MC1R genes in 17 families.
Gene
; 894: 147986, 2024 Feb 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37956964
4.
Whole Exome Sequencing Reveals a Novel Homozygous Variant in the Ganglioside Biosynthetic Enzyme, ST3GAL5 Gene in a Saudi Family Causing Salt and Pepper Syndrome.
Genes (Basel)
; 14(2)2023 01 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36833282
5.
A novel homozygous splice donor variant in the LRPPRC gene causing Leigh syndrome with epilepsy, a French-Canadian disorder in a Saudi family: case report.
Front Pediatr
; 11: 1288542, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38046674
6.
Leber hereditary optic neuropathy presenting as bilateral visual loss and white matter disease.
Bioinformation
; 19(3): 226-229, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37808372
7.
Combinatorial Therapeutic Potential of Stem Cells and Benzimidazol Derivatives for the Reduction of Liver Fibrosis.
Pharmaceuticals (Basel)
; 16(2)2023 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37259449
8.
Novel Variants in MPV17, PRX, GJB1, and SACS Cause Charcot-Marie-Tooth and Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay Type Diseases.
Genes (Basel)
; 14(2)2023 01 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36833258
9.
A Novel Homozygous Nonsense Variant in the DYM Underlies Dyggve-Melchior-Clausen Syndrome in Large Consanguineous Family.
Genes (Basel)
; 14(2)2023 02 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36833437
10.
Phenotypic Classification of Eye Colour and Developmental Validation of the Irisplex System on Population Living in Malakand Division, Pakistan.
Biomedicines
; 11(4)2023 Apr 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37189847
11.
Report of Hermansky-Pudlak Syndrome in Two Families with Novel Variants in HPS3 and HPS4 Genes.
Genes (Basel)
; 14(1)2023 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36672886
12.
Whole exome sequencing identified five novel variants in CNTN2, CARS2, ARSA, and CLCN4 leading to epilepsy in consanguineous families.
Front Genet
; 14: 1185065, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37359369
13.
Whole-Exome Sequencing Identifies Novel SCN1A and CACNB4 Genes Mutations in the Cohort of Saudi Patients With Epilepsy.
Front Pediatr
; 10: 919996, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35813387
14.
Adult-Onset Hereditary Spastic Paraplegia 15 in a Saudi Patient with A Compound Heterozygous Variant in the ZFYVE26Gene.
Maedica (Bucur)
; 17(3): 730-734, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36540605
15.
Clinical whole exome sequencing revealed de novo heterozygous stop-gain and missense variants in the STXBP1 gene associated with epilepsy in Saudi families.
Saudi J Biol Sci
; 29(7): 103309, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35663845
16.
Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Type 78 Associated with a Homozygous Variant in the ATP13A2 Gene.
Mov Disord Clin Pract
; 9(7): 997-1002, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36247900
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