Detalles de la búsqueda
1.
Parallel in-depth analysis of repeat expansions in ataxia patients by long-read sequencing.
Brain
; 146(5): 1831-1843, 2023 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36227727
2.
Methylation of the 4q35 D4Z4 repeat defines disease status in facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Brain
; 146(4): 1388-1402, 2023 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36100962
3.
O'Donnell-Luria-Rodan syndrome: description of a second multinational cohort and refinement of the phenotypic spectrum.
J Med Genet
; 59(7): 697-705, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34321323
4.
Identification of a novel homozygous synthesis of cytochrome c oxidase 2 variant in siblings with early-onset axonal Charcot-Marie-Tooth disease.
Hum Mutat
; 43(4): 477-486, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35112411
5.
Persistent hypokalaemia and intermittent muscle weakness.
Pract Neurol
; 22(6): 518-520, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35907633
6.
Thiamine Treatment and Favorable Outcome in an Infant with Biallelic TPK1 Variants.
Neuropediatrics
; 52(2): 123-125, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33086386
7.
Next Generation Sequencing in Pediatric Epilepsy Using Customized Panels: Size Matters.
Neuropediatrics
; 52(2): 92-97, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33086385
8.
Critical assessment of secondary findings in genes linked to primary arrhythmia syndromes.
Hum Mutat
; 41(5): 1025-1032, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32048431
9.
Genotype-phenotype correlation in a novel ABHD12 mutation underlying PHARC syndrome.
J Peripher Nerv Syst
; 25(2): 112-116, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32077159
10.
Cooccurrence of Two Different Genetic Diseases: A Case of Valproic Acid Hepatotoxicity in Nicolaides-Baraitser Syndrome (SMARCA2 Mutation)-Due to a POLG1-Related Effect?
Neuropediatrics
; 51(1): 49-52, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31541998
11.
HADHA and HADHB gene associated phenotypes - Identification of rare variants in a patient cohort by Next Generation Sequencing.
Mol Cell Probes
; 44: 14-20, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30682426
12.
Reply: An epigenetic basis for genetic anticipation in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1.
Brain
; 146(12): e111-e114, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37348868
13.
A 3'-UTR mutation creates a microRNA target site in the GFPT1 gene of patients with congenital myasthenic syndrome.
Hum Mol Genet
; 24(12): 3418-26, 2015 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25765662
14.
Identification of mutations in the MYO9A gene in patients with congenital myasthenic syndrome.
Brain
; 139(Pt 8): 2143-53, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27259756
15.
Stroke as Initial Manifestation of Adenosine Deaminase 2 Deficiency.
Neuropediatrics
; 48(2): 111-114, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28024309
16.
Novel genetic and neuropathological insights in neurogenic muscle weakness, ataxia, and retinitis pigmentosa (NARP).
Muscle Nerve
; 54(2): 328-33, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27015314
17.
Mitochondrial dysfunction in liver failure requiring transplantation.
J Inherit Metab Dis
; 39(3): 427-436, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27053192
18.
Early-onset leukoencephalopathy due to a homozygous missense mutation in the DARS2 gene.
Mol Cell Probes
; 29(5): 319-22, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26327357
19.
Agrin mutations lead to a congenital myasthenic syndrome with distal muscle weakness and atrophy.
Brain
; 137(Pt 9): 2429-43, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24951643
20.
Hexosamine biosynthetic pathway mutations cause neuromuscular transmission defect.
Am J Hum Genet
; 88(2): 162-72, 2011 Feb 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21310273