Detalles de la búsqueda
1.
A Kv7.2 mutation associated with early onset epileptic encephalopathy with suppression-burst enhances Kv7/M channel activity.
Epilepsia
; 57(5): e87-93, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27030113
2.
A recurrent KCNQ2 pore mutation causing early onset epileptic encephalopathy has a moderate effect on M current but alters subcellular localization of Kv7 channels.
Neurobiol Dis
; 80: 80-92, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26007637
3.
Variable clinical expression in patients with mosaicism for KCNQ2 mutations.
Am J Med Genet A
; 167A(10): 2314-8, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25959266
4.
Epileptic patients with de novo STXBP1 mutations: Key clinical features based on 24 cases.
Epilepsia
; 56(12): 1931-40, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26514728
5.
Heterogeneity of FHF1 related phenotype: Novel case with early onset severe attacks of apnea, partial mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, neonatal onset seizures without neurodegeneration.
Eur J Paediatr Neurol
; 21(5): 783-786, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28506426
6.
Early-onset epileptic encephalopathy as the initial clinical presentation of WDR45 deletion in a male patient.
Eur J Hum Genet
; 24(4): 615-8, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26173968
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