Detalles de la búsqueda
1.
Immunodeficiency and bone marrow failure with mosaic and germline TLR8 gain of function.
Blood
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33512449
2.
PGM3 mutations cause a congenital disorder of glycosylation with severe immunodeficiency and skeletal dysplasia.
Am J Hum Genet
; 95(1): 96-107, 2014 Jul 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24931394
3.
Combined alpha-delta platelet storage pool deficiency is associated with mutations in GFI1B.
Mol Genet Metab
; 120(3): 288-294, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28041820
4.
Ode from an aching heart.
Pediatr Blood Cancer
; 67(11): e28683, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32860656
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