Detalles de la búsqueda
1.
Truncating Mutations in UBAP1 Cause Hereditary Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet
; 104(4): 767-773, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30929741
2.
BiP inactivation due to loss of the deAMPylation function of FICD causes a motor neuron disease.
Genet Med
; 24(12): 2487-2500, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36136088
3.
A CADM3 variant causes Charcot-Marie-Tooth disease with marked upper limb involvement.
Brain
; 144(4): 1197-1213, 2021 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33889941
4.
Mutations in ATP1A1 Cause Dominant Charcot-Marie-Tooth Type 2.
Am J Hum Genet
; 102(3): 505-514, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29499166
5.
Variation in SIPA1L2 is correlated with phenotype modification in Charcot- Marie- Tooth disease type 1A.
Ann Neurol
; 85(3): 316-330, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30706531
6.
Rare Variants in MME, Encoding Metalloprotease Neprilysin, Are Linked to Late-Onset Autosomal-Dominant Axonal Polyneuropathies.
Am J Hum Genet
; 99(3): 607-623, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27588448
7.
SCO2 mutations cause early-onset axonal Charcot-Marie-Tooth disease associated with cellular copper deficiency.
Brain
; 141(3): 662-672, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29351582
8.
Hereditary spastic paraplegia type 5: natural history, biomarkers and a randomized controlled trial.
Brain
; 140(12): 3112-3127, 2017 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29126212
9.
Truncating Mutations in UBAP1 Cause Hereditary Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1251, 2019 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31173719
10.
Erratum to: A CADM3 variant causes Charcot-Marie-Tooth disease with marked upper limb involvement.
Brain
; 144(7): e64, 2021 Aug 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34037698
11.
Mutations in BAG3 cause adult-onset Charcot-Marie-Tooth disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(3): 313-315, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28754666
12.
Rare mutations in ATL3, SPTLC2 and SCN9A explaining hereditary sensory neuropathy and congenital insensitivity to pain in a Brazilian cohort.
J Neurol Sci
; 427: 117498, 2021 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34090020
13.
The genetic landscape of axonal neuropathies in the middle-aged and elderly: Focus on MME.
Neurology
; 95(24): e3163-e3179, 2020 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33144514
14.
Author Correction: Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes.
Nat Genet
; 52(6): 640, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32457452
15.
Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes.
Nat Genet
; 52(5): 473-481, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32367058
16.
Modifier Gene Candidates in Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A: A Case-Only Genome-Wide Association Study.
J Neuromuscul Dis
; 6(2): 201-211, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30958311
17.
Identification of a new SYT2 variant validates an unusual distal motor neuropathy phenotype.
Neurol Genet
; 4(6): e282, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30533528
18.
Mutations in SLC25A46, encoding a UGO1-like protein, cause an optic atrophy spectrum disorder.
Nat Genet
; 47(8): 926-32, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26168012
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