Detalles de la búsqueda
1.
SLC6A1 variant pathogenicity, molecular function and phenotype: a genetic and clinical analysis.
Brain
; 146(12): 5198-5208, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37647852
2.
Experience using singleton exome sequencing of probands as an approach to preconception carrier screening in consanguineous couples.
J Med Genet
; 60(6): 540-546, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36600615
3.
Clinical and psychological implications of secondary and incidental findings in cancer susceptibility genes after exome sequencing in patients with rare disorders.
J Med Genet
; 60(7): 685-691, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36446584
4.
Chromosomal microarray analysis in fetuses with central nervous system anomalies: An 8-year long observational study from a tertiary care university hospital.
Prenat Diagn
; 41(1): 123-135, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32926442
5.
Beyond the disease itself: A cross-cutting educational initiative for patients and families with rare diseases.
J Genet Couns
; 30(3): 693-700, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33142000
6.
NGS-Based Assay for the Identification of Individuals Carrying Recessive Genetic Mutations in Reproductive Medicine.
Hum Mutat
; 37(6): 516-23, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26990548
7.
Whole-exome sequencing identifies rare pathogenic variants in new predisposition genes for familial colorectal cancer.
Genet Med
; 17(2): 131-42, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25058500
8.
Cumulative impact of common genetic variants and other risk factors on colorectal cancer risk in 42,103 individuals.
Gut
; 62(6): 871-81, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22490517
9.
Functional analysis of a large set of BRCA2 exon 7 variants highlights the predictive value of hexamer scores in detecting alterations of exonic splicing regulatory elements.
Hum Mutat
; 34(11): 1547-57, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23983145
10.
Genetic susceptibility variants associated with colorectal cancer prognosis.
Carcinogenesis
; 34(10): 2286-91, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23712746
11.
A colorectal cancer genome-wide association study in a Spanish cohort identifies two variants associated with colorectal cancer risk at 1p33 and 8p12.
BMC Genomics
; 14: 55, 2013 Jan 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23350875
12.
An spanish study of secondary findings in families affected with mendelian disorders: choices, prevalence and family history.
Eur J Hum Genet
; 31(2): 223-230, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36446894
13.
Susceptibility genetic variants associated with early-onset colorectal cancer.
Carcinogenesis
; 33(3): 613-9, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22235025
14.
Seeking genetic susceptibility variants for colorectal cancer: the EPICOLON consortium experience.
Mutagenesis
; 27(2): 153-9, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22294762
15.
A method for multiplexed full-length single-molecule sequencing of the human mitochondrial genome.
Nat Commun
; 13(1): 5902, 2022 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36202811
16.
Susceptibility genetic variants associated with colorectal cancer risk correlate with cancer phenotype.
Gastroenterology
; 139(3): 788-96, 796.e1-6, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20638935
17.
Case-control study for colorectal cancer genetic susceptibility in EPICOLON: previously identified variants and mucins.
BMC Cancer
; 11: 339, 2011 Aug 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21819567
18.
Current Status of Genetic Counselling for Rare Diseases in Spain.
Diagnostics (Basel)
; 11(12)2021 Dec 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34943558
19.
Meta-analysis of several GWAS sets yields additional genetic susceptibility variants for colorectal cancer: first X-linked component identified.
Gastroenterology
; 143(6): 1684-5, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23073136
20.
Utility of two SMN1 variants to improve spinal muscular atrophy carrier diagnosis and genetic counselling.
Eur J Hum Genet
; 26(10): 1554-1557, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29904179