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1.
Pathogenic variants in GCSH encoding the moonlighting H-protein cause combined nonketotic hyperglycinemia and lipoate deficiency.
Hum Mol Genet
; 32(6): 917-933, 2023 03 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36190515
2.
Variants in Mitochondrial ATP Synthase Cause Variable Neurologic Phenotypes.
Ann Neurol
; 91(2): 225-237, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34954817
3.
Treatment of Mitochondrial Phenylalanyl-tRNa-Synthetase Deficiency (FARS2) with Oral Phenylalanine.
Neuropediatrics
; 54(5): 351-355, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36603837
4.
Mutations in HID1 Cause Syndromic Infantile Encephalopathy and Hypopituitarism.
Ann Neurol
; 90(1): 143-158, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33999436
5.
PPA2-associated sudden cardiac death: extending the clinical and allelic spectrum in 20 new families.
Genet Med
; 23(12): 2415-2425, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34400813
6.
PPA2-associated sudden cardiac death: extending the clinical and allelic spectrum in 20 new families.
Genet Med
; 24(4): 967, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35394429
7.
PPA1 Deficiency Causes a Deranged Galactose Metabolism Recognizable in Neonatal Screening.
Metabolites
; 13(11)2023 Nov 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37999237
8.
A case report: New-onset refractory status epilepticus in a patient with FASTKD2-related mitochondrial disease.
Front Neurol
; 13: 1063733, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36712458
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